张照清

（山东省沂水县人民医院超声科 山东 临沂 276400）

近年来，随着二胎政策的全面开放，新生儿出生率也呈现出缓慢升高的趋势。同时，受居民体质改变、工业污染严重等影响，畸形胎儿出现率也有所升高。据调查显示，全球范围内胎儿畸形发生率约占胎儿总数的3%，每年出生的畸形胎儿约有500万，其中，我国每年畸形胎儿数量约为100万，约占新生儿总数的4%～6%[1]。由此可见，做好胎儿先天性畸形筛查、预防畸形胎儿出生非常重要。在以往的胎儿畸形筛查中，主要应用常规B超，其特点在于费用低廉、操作简单，患者接受度高，但由于其会受到产妇腹壁厚度、胎儿体位等影响，仍无法避免误诊、漏诊情况[2]。近年来，四维彩超在胎儿先天性畸形筛查中得到应用，不仅能够显示胎儿体态，同时能够显示胎儿体内器官发育情况，显示出较高的应用价值。因此，本文将在胎儿先天性畸形筛查中联合应用四维彩超+系统B超，并观察其应用价值，现报道如下。

1.资料与方法

1.1 一般资料

选取2018年11月—2020年10月在我院进行产前检查的200例妊娠女性。纳入标准：（1）单胎妊娠；（2）临床资料齐全；（3）孕妇意识清晰，能够配合检查及跟踪随访；（4）已签署知情同意书。排除标准：（1）肝肾功能障碍患者；（2）精神障碍患者；（3）合并冠心病、肾衰竭等器质性疾病患者；（4）近亲结婚患者；（5）存在宫内感染患者；（6）有异常分娩史、习惯性流产史患者；（7）孕周无法准确核实患者等。年龄22～40岁，平均（32.19±3.46）岁，孕周20～30周，平均（26.26±2.77）周。初产妇105例，经产妇95例。

1.2 方法

所有患者均接受四维彩超、系统B超检查，首先行系统B超检查，使用仪器：EPIQ7彩色多普勒超声诊断仪（飞利浦公司），检测频率3～5 MHz。检查时，采取平卧位，使腹部充分显露，进行常规产科检测。检查并记录胎儿各项生长指标，包括胎盘位置、胎儿头围、四肢长度、羊水情况等。进行系统B超检测，检查胎儿头颈、胸腹腔、脊柱等系统，最后进行骨骼检查，计算股骨长/腹围值、长骨生长速度，对胎儿生长发育情况进行多切面观察。由两名经验丰富的医师共同判断其有无畸形，需得到统一意见，若意见不统一，则需要向他人寻求意见。随后进行四维彩超检查，使用EPIQ7四维彩超仪（飞利浦公司），检测频率为2～7 MHz，首先进行2D模式检查，观察胎儿头面、四肢、脊柱、心脏、肝脏等部位，检查有无头骨或面部畸形。随后采取4D模式，对胎儿颅内情况进行多方位检查，检查有无脑发育异常。检查胎儿骨骼、内脏，检查有无发育异常。由两名经验丰富的医师共同判断其有无畸形，采取双盲方式阅片，避免受到系统B超检测的干扰。

1.3 评价标准

以产妇分娩或引产后结果为基准，比较两种检测方式的诊断情况。

1.4 统计学方法

数据应用SPSS 22.0处理，计数资料以（%）表示，采用χ2检验。P＜0.05表示差异有统计学意义。

2.结果

2.1 胎儿畸形检出率对比

本组200例患者，经产妇分娩或引产证实胎儿畸形16例，其中，脊柱异常3例，唇裂2例，肺囊腺瘤4例，先天性心脏病3例，多指（趾）2例，多囊肾2例。四维彩超检出15例，检出率93.75%，系统B超检出10例，检出率62.5%，差异具有统计学意义（χ2=4.571、P＜0.05），见表1。

表1 两种检测方式的胎儿畸形检出率比较[n（%）]

2.2 系统B超、四维彩超诊断效能分析

系统B超诊断胎儿畸形的敏感度为62.5%，特异度为96.20%，准确度为93.50%；四维彩超诊断敏感度为93.75%，特异度为99.46%，准确度为99%，差异明显（P＜0.05），见表2。

表2 系统B超及四维彩超诊断效能分析（例）

2.3 漏诊情况分析

四维彩超漏诊1例，为先天性心脏病，主要是由于受妊娠时间、胎儿体位等干扰所致。系统B超漏诊6例，脊柱异常、唇裂、多指（趾）、多囊肾各1例，肺囊腺瘤2例，主要是由于其成像模糊、不易探查内脏发育情况所致。

3.讨论

畸形胎儿的发生机制较为复杂，可分为母体或环境因素、遗传因素，前者包括孕期感染、接触化学药剂、放射线照射、不健康饮食；后者包括突变基因、染色体异常、近亲结婚、受精卵自身变异等。对于高危产妇，其胎儿畸形风险较高，其中，最常见的胎儿畸形包括四肢畸形、心脏畸形、21-三体综合征、神经系统障碍等，不仅会影响畸形儿的身心健康，同时也会增加家庭和社会照护负担。因此，做好产前筛查非常重要，不仅能够降低孕产妇、胎儿死亡率，同时可提高人口素质[3]。超声是目前产前检查的主要方式，也是筛查胎儿畸形的主要手段。常规超声由于检测时间短、价格低廉、使用方便，在临床上应用较为广泛，尤其是基层医院，普及率较高[4]。但该筛查方式具有较高的漏诊率，无法满足胎儿畸形筛查的需求。

近年来，随着四维彩超的应用，使胎儿畸形筛查率明显提高。与常规超声相比，四维彩超能够对胎儿发育情况进行全方位显示，不仅能够立体的呈现胎儿面部、四肢发育状况，同时能够显示泌尿系统、消化系统、胸腔及脑部结构。此外，对胎儿实时活动能够通过动态图像反映，在胎儿畸形鉴别方面价值较高[5]。以往有研究显示，与二维彩超相比，四维彩超筛查胎儿畸形的特异度、敏感度、准确率更高[6]。但也有学者指出，四维彩超虽然诊断价值较高，但会受妊娠时间影响，在妊娠晚期胎儿畸形筛查方面价值不高，尤其是在软骨病变筛查方面，准确率较低[7]。系统B超由于为平面成像，因此成像较为模糊，不利于判断胎儿内脏发育情况，漏诊率较高。但该方式开展时间段较广，可在孕早期排查明显畸形，有助于早期引产，也具有一定价值[8]。因此，有学者建议，将孕早期系统B超与孕中期四维超声联合应用可优势互补，降低畸形胎儿漏诊、误诊率，更早的发现胎儿的发育缺陷。在本次研究中，经产妇分娩或引产证实胎儿畸形16例，四维彩超检出15例，检出率93.75%，系统B超检出10例，检出率62.5%，差异有统计学意义（P＜0.05）；系统B超诊断胎儿畸形的敏感度为62.5%，特异度为96.20%，准确度为93.50%；四维彩超诊断敏感度为93.75%，特异度为99.46%，准确度为99%，差异有统计学意义（P＜0.05），可见四维彩超的诊断效能均明显优于系统B超。主要是由于系统 B超可检出形态变化较大、较直观的异常情况，但在检出内脏发育情况及细微异常方面效果不理想，而四维彩超为动态检测，更容易发现胎儿运动、身体状况异常情况。但具体分析其漏诊情况，可见四维彩超漏诊先天性心脏病1例，但系统B超准确检出，可见两者联合应用具有可行性。

综上所述，与系统B超相比，四维彩超在胎儿先天性畸形筛查方面的价值更高，但考虑到其也具有漏诊风险，因此建议联合筛查，提高诊断准确度。