杨极，韦春玲，张娟，胡竹林，焦康为

0引言

结晶样视网膜色素变性(Bietti crystalline corneoretinal dystrophy，BCD)是一种常染色体隐性遗传性眼病。此病早期病情隐匿，患者往往因视功能损害不明显而未及时就诊，临床主要特征为眼底视网膜内白色结晶样物质沉积，脉络膜血管硬化，或伴有角膜边缘营养不良[1]。BCD在欧美人群中较少见，其致病基因为CYP4V2，有学者报道我国BCD致病基因频率为0.005，群体患病率约为1/24000[2]。大部分患者在10～40岁出现视力减退、夜盲、中央暗点等症状，随后发展为周边视野缺失和中心视力缺损，通常在40或50岁后视力下降至法定盲[3-4]。2015年孟晓红[5]对184个BCD家系中215例患者进行大规模临床检查和基因诊断后，充分揭示了中国人群BCD临床特点和基因突变谱，目前已知的致病性CYP4V2基因突变位点已达82个，故对患者进行临床诊断的同时进行基因筛查有利于增加疾病的精确诊断率，为进一步深入研究BCD的发病机制和为相关治疗提供依据。本研究对2个BCD家系进行Sanger测序，筛查患者的致病突变，现将结果报道如下。

1对象和方法

1.1对象描述性研究。收集2019-01/09就诊于云南省第二人民医院眼科门诊并确诊为BCD的先证者2例。从先证者出发，详细询问其家族遗传史，绘制家系图，并收集家族中其他成员纳入研究。共搜集BCD家系2个，家系1有明确的家族遗传病史，先证者及其哥哥，妹妹均患有BCD。家系2中先证者为散发病例，其父母已故。其中2例先证者均为女性。本研究遵守《赫尔辛基宣言》，经云南省第二人民医院伦理委员会批准，参与本研究的成员均签署知情同意书。……