郭光 王文玲 李才锐

Stargardt病又称Stargardt黄斑营养不良，全球发病率约为1/10000，多于青少年期发病，平均年龄为15.2岁[1，2]。该病在遗传性黄斑营养性疾病中较常见，检测显示多数为ABCA4 基因突变。该基因突变会造成由它编码的视杆细胞外节段表达的特异的ATP结合盒转运蛋白功能异常。该功能异常会造成视网膜色素上皮层(retinal pigment epithelium，RPE)积累全反式视黄醛，全反式视黄醛再转化为A2E，脂褐素的主要组成成分是A2E，脂褐素的毒性会损害RPE并且遮盖光感受器[3，4]。本研究对Stargardt病一家系致病基因突变位点进行筛查并分析。

资料与方法

一、一般资料

6名Stargardt病家庭成员(1，2患者，4基因携带者)。获得所有受检者知情同意后，由同一医生，在安阳市眼科医院对所有受检者进行至少一次检查。

二、方法

临床采集病史，裂隙灯显微检查，验光，应用1%的托吡卡胺滴眼液扩瞳后进行眼底检查，荧光素眼底血管造影(fundus fluorescein angiography,FFA)和频域相干光层析成像术(spectral domain optical coherence tomgography，SD-OCT)、视网膜电图(electroretinogram,ERG)检查。采集6名受检者外周血5 ml， EDTA抗凝管中封存，送北京康旭医学检验所行全外显子Slim检测，确定基因分型和突变。提取基因组DNA，构建基因组文库，测序。所有的研究都经过了安阳市眼科医院审查委员会的批准。

三、诊断依据

双眼中心视力进行性下降，配镜提高不明显或无法提高；黄斑区营养不良，牛眼征，家族性发病，基因检测。

结 果

一、基本资料

6例受检者中，2例患者。1例携带者，患者1，女性，年龄19岁；患者2，男性，10岁；携带者，女性，年龄43岁。家族系见图1，临床信息见表1。通过检查，发现6位受检者的眼前段和眼压基本正常。……