杨璐瑜 杨浩 肖月 张庆辉 胡利平 张茵

摘要：目的：调查20个常染色体STR 基因座在广东汉族人群中的突变情况。方法：收集13413例肯定亲子关系的三联体家系共40239份血斑样本，采用PowerPlex21系统扩增20个STR基因座分型，确定突变等位基因的来源和突变步数，统计各STR基因座发生突变的频率，分析其突变特点。结果：13413例三联体亲子鉴定中观察到530次突变，平均突变率为0.985×10-3（95%CI：0.675-1.435×10-3），突变率最高的基因座是FGA。突变步数有2种，其中一步突变515次（97.2%），两步突变10次（1.9%）;505例三联体仅1个基因座发生突变（95.3%），8 例三联体在2个基因座发生突变（1.5%），3例三联体在3个基因座发生突变（0.6%）;父、母来源突变比率约为 6.6：1。结论：STR基因座等位基因突变现象较为常见，在法医学实践中应高度重视。

关键词：亲权鉴定;短串联重复序列;突变

【中图分类号】D918.9 【文献标识码】A 【文章编号】1673-9026（2021）04-395-02

STR基因座是人类遗传学中重要的遗传标记，已广泛应用于法庭科学中，有关 STR 基因座等位基因突变的情况国内外均有相关报道[1-4]，国内外对于STR 基因座突变率的研究还显示，不同种族与地域的人群之间同一STR基因座的突变率也存在差异，因此获取本地区本民族常染色体STR基因座突变率研究数据尤为重要。本研究采用普洛麦格（北京）生物技术有限公司PowerPlex21试剂盒检测20个常染色体STR 基因座，观察13413 个三联体的遗传传递，调查其等位基因的突变现象和特点，为突变情况下的亲缘关系确定提供理论依据，并为广东汉族人群突变案件的分析提供基础数据。

1材料与方法

1.1案例筛选及突变基因座的确定