周昀箐 王翠锦 王英燕 陈 丽 禹永春 王纪文

1.上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（上海 200127）；2.复旦大学脑科学研究院（上海 200032）

无脑回-巨脑回畸形是一种罕见的脑畸形，由胚胎发育过程中的神经元迁移缺陷引起。患儿通常表现为严重的精神运动发育迟缓和难治性癫痫。目前已发现病因与孕期感染、放射性接触及多种基因变异等相关。无脑回-巨脑回畸形的病因学及合并难治性癫痫的治疗选择是临床待解决的问题，既往国内报道较少。本研究分析无脑回-巨脑回畸形患儿的临床表现及遗传学特征，总结治疗及效果，探索基因型-表型关联及遗传学病因。

1 临床资料

2014 年1 月至2020 年3 月在上海交通大学医学院附属上海市儿童医学中心就诊，经头颅磁共振成像（MRI）确诊的无脑回-巨脑回畸形患儿共60例，男30 例、女30 例，起病年龄2 天至14 岁，中位年龄4 个月。56 例（93.3%）1 岁内起病；合并惊厥发作50 例（83.3%），其中婴儿痉挛症30例、大田原综合征1例、非综合征类癫痫性脑病16 例、局灶性癫痫1 例、热性惊厥2例，无惊厥发作、仅以运动或语言发育落后就诊10例（16.7%）。癫痫发作类型为单一发作形式34例，其中单一痉挛发作18 例、单一强直阵挛发作7 例、单一局灶性发作9例；合并2种以上发作形式16例，6例痉挛发作合并局灶性发作、3 例痉挛发作合并强直发作及局灶性发作、2例局灶性发作合并强直阵挛发作、2例痉挛发作合并局灶性发作及肌阵挛发作、1例强直发作合并局灶性发作、1例痉挛发作合并肌阵挛发作、1例痉挛发作合并强直发作及强直-痉挛发作。……