任振敏 黄丽兰 刘四喜 李长钢 陈运生

深圳市儿童医院1.检验科，2.血液肿瘤科（广东深圳 518038）

根据α 和β 珠蛋白链失衡、贫血的严重程度和临床表现，β地中海贫血（地贫）在临床上分为轻型、中间型、重型三大类。目前已经有几百种β珠蛋白变异，轻度变异导致β珠蛋白链合成部分减少（β+），严重变异导致β珠蛋白链合成完全缺乏（β0）。轻型的基因型为β+/βN和β0/βN，中间型地贫的基因型主要是β 珠蛋白基因纯合子或者复合杂合子（如β+/β+、β+/β0），表现为中重度贫血，当β+/βN和β0/βN合并α珠蛋白三联体或四联体时也表现为中间型地贫[1]。国内外对于β 杂合子合并α 三联体的病例报道多见αααanti3.7[2-4]。本文回顾分析2例β地贫合并α 珠蛋白三联体导致的中间型地贫患儿的临床资料，并报道少见的βCD41-42杂合子合并αααanti4.2。

1 临床资料

例1，女，4 岁7 个月，因发热、咳嗽就诊。患儿4 岁4 个月时发现血红蛋白（Hb）低；4 岁5 个月时出现面色苍黄，无乏力、头疼、头晕症状，未引起重视。入院体格检查：体温36.9 ℃，心率128 次/min，呼吸 50 次/min，体质量14.5 kg；神清，精神反应可，贫血貌，颜面部皮肤苍黄，巩膜无黄染，口唇苍白，口腔黏膜光滑，咽部充血，双肺呼吸音粗，双下肺可闻及固定细湿啰音；腹平软，无压痛，肝脏右锁骨中线肋下缘4 cm 可及，剑突下至肝下缘5 cm，质硬，表面光滑，边缘锐利，无结节，无压痛，脾脏左锁骨中线与肋缘交点至脾下缘11 cm，左锁骨中线与肋缘交点至脾脏最远点距离13 cm，脾右缘与前正中线5 cm。实验室检查：血常规红细胞2.53×1012/L，Hb 52 g/L，红细胞平均体积（MCV）64.8 fL，平均红细胞血红蛋白含量（MCH）20.6 pg；Hb 电泳，HbA 72.5%，HbF 23.7%，HbA2 3.8%；葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）活性无异常；……