董春萍,张瑜庆,鲁文菊,齐 琳,王养维

(陕西省人民医院内分泌科,西安 710068)

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,发病率为1/40 000-1/4 000,在亚洲人群中可能更高[1]。Gitelman综合征的病因是编码位于远曲小管的噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共同转运体(NCCT)蛋白的SLC12A3基因发生突变,其典型的临床表现为“五低二高”,即低血钾、低血镁、低血氯、低尿钙、偏低血压和RAAS活性增高、代谢性碱中毒(血pH值升高)。长期的低钾低镁可能会导致代谢综合征、心律失常、慢性肾脏病等并发症而影响预后[2,3],因此早期诊断、个体化评估及长期随访治疗非常必要。现报道1例经家系基因检测确诊为Gitelman综合征,同时合并代谢综合征的年轻患者,以进一步提高对该疾病的认识。

1 病历资料

1.1 基本病史

患者,男性,21岁,以“发现血钾持续低2年余”入院。2年前无明显诱因感双下肢无力、活动轻度受限,上肢活动正常,无心悸、胸闷、大汗,无恶心、呕吐、腹泻等,于当地医院查血钾2.3 mmol/L,给予补钾治疗症状好转。随后自行根据症状间断口服“氯化钾缓释片”治疗,症状时轻时重,期间复查血钾波动在2.0-2.8 mmol/L。为进一步明确病因来我院,门诊以“低钾待查”收入院。发病以来,食纳、夜休可,大小便正常。既往体健,否认特殊疾病及用药史。其父母亲非近亲结婚,家族中无类似疾病。

1.2 入院时体格检查

体温36.3 ℃,脉搏92次/min,呼吸18次/min,血压110/90 mmHg,体质量63 kg,身高167 cm,体质量指数BMI 22.5 kg/m2。神志清、精神可,发育正常,营养中等。心肺腹查体未见明显异常。双下肢无浮肿。四肢活动正常,双下肢肌力Ⅴ级。……