刘良姝,耿 艳,邢 莉,申虎威

(长治医学院附属和平医院内分泌科,长治 046000;*通讯作者,E-mail:gengyan2004@163.com)

Gitelman综合征(Gitelman syndrome,GS)又称家族性低钾低镁综合征,以低血钾、低血镁、低尿钙、代谢性碱中毒、肾素-血管紧张素-醛固酮系统(RAAS)激活及正常或偏低血压为主要表现,是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,由美国医生Gitelman于1966年首次报道[1,2];通常于青少年或成年时发病,全球患病率约为(1-10)/40 000,在亚洲可能更高[3]。GS的临床表现缺乏特异性,且起病较隐匿,易漏诊和误诊,对临床疑似GS的患者应进行基因检测以明确诊断。现就长治医学院附属和平医院内分泌科2020年8月收治的1例GS患者进行报道,同时对该病进行文献复习。

1 病例报告

1.1 病例资料

患者,女性,15岁,主因“四肢肌肉疼痛半年,反复四肢无力4月”于2020年8月31日入院。该患者半年来常感四肢肌肉疼痛,近4月反复出现四肢无力,于外院就诊查血钾小于2 mmol/L,给予口服氯化钾溶液后症状可改善,自行停止补钾后症状再现,为进一步诊治来我院,门诊查血钾2.18 mmol/L,以“低钾血症查因”收入内分泌科病房。患者自发病以来,时有双手抽搐及四肢麻木,夜尿1-3次/d。否认特殊药物长期服用史,其父母非近亲结婚,无类似疾病家族史。

入院体格检查:体温36.4 ℃,脉搏91次/min,呼吸20次/min,血压110/74 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),身高150 cm,体质量32 kg,体质量指数14.2 kg/m2;神清,反应稍迟钝,甲状腺无肿大,双肺呼吸音清,未闻及干湿啰音,心率91次/min,律齐。腹软,无压痛及反跳痛,双下肢无水肿,四肢肌力5-级,肌张力正常,双侧病理征阴性。

入院辅助检查:血、尿电解质检查结果见表1。……