姜舟 王梅 唐立 李晓丽 李春荣 程昕然

（电子科技大学医学院附属妇女儿童医院/成都市妇女儿童中心医院1.新生儿疾病筛查科；2.保健部；3.内分泌遗传代谢科，四川成都 611731）

葡萄糖 ‐6‐磷酸脱氢酶（glucose‐6‐phosphate dehydrogenase, G6PD）缺乏症，是X染色体连锁不完全显性遗传病。G6PD缺乏症是新生儿高胆红素血症常见和重要的危险因素，也是G6PD缺乏症高发区新生儿胆红素脑病的主要病因，且早产儿表现重于足月儿[1]。通过新生儿疾病筛查检测 G6PD 活性可早期发现、诊断和防治G6PD缺乏症。目前成都地区G6PD筛查的流程对早产儿与足月儿完全相同，是否需要根据早产儿自身特点对现有的筛查流程进行调整是下一步工作需要考虑的问题。本文拟通过回顾性研究成都市2015年1月1日至2019年12月31日进行筛查的54 025例早产儿G6PD缺乏症筛查情况，为成都市早产儿筛查工作改进提供建议。

1 资料与方法

1.1 一般资料

回顾性分析2015年1月1日至2019年12月31日成都市早产儿G6PD筛查结果。研究对象为在此期间成都市新生儿疾病筛查中心管辖范围内23个区市县出生的所有活产早产儿，并进行了新生儿疾病筛查者，共计54 025例。主要分析上述早产儿的G6PD筛查数据及可疑阳性者的G6PD基因检测结果。本研究征得新生儿监护人的知情同意，均签署新生儿疾病筛查知情同意书及基因检测同意书。

1.2 标本采集

按照2009年国家卫生部颁布的《新生儿疾病筛查管理办法》[2]，新生儿出生72 h后，在其足跟外侧采血，滴于专用采血滤纸片（Whatman903TM，FH‐A‐01型，广州丰华生物工程有限公司），正面渗透至背面，共采集4个血斑。……