肖凤莲，严园，张玉南

（重庆市九龙坡区妇幼保健与计划生育服务中心，重庆 400050）

遗传代谢病（inherited metabolic disorders，IMD）又称先天性代谢缺陷病（inborn errors of metabolism，IEM）,是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和/或蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生遗传缺陷而导致的疾病，多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性的代谢缺陷[1］。IMD 早期症状不典型，通常表现为皮肤黄染不退、喂养困难等，极易发生误诊或漏诊，待发生典型症状时，患儿通常已发生不可逆转的损害，对患儿家庭造成严重负担。IMD种类繁多，总体发病率较高，部分IMD通过早期诊治，可延缓疾病的进展，甚至可达到治愈的效果。本研究探究重庆市九龙坡区新生儿遗传代谢病筛查的新模式，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选取2016年4月至2019年5月在本中心采用串联质谱（液相色谱-质谱/质谱）新技术进行筛查的1 693例新生儿作为研究对象。纳入标准：＞6次充分母乳喂养；新生儿家属均对本研究知情，并自愿签署知情同意书；无明显临床症状。排除标准：已有明显的遗传代谢疾病临床症状；患儿家属拒绝参与本研究。

1.2 方法

1.2.1 资料收集 收集所有新生儿一般资料，包括性别、出生孕周、出生时体重、母亲孕期合并症、并发症及用药情况、采血日体质量及日龄等

1.2.2 标本采集 新生儿出生后72 h～20 d 内，穿刺部位选择新生儿足跟内或外侧缘，75%酒精消毒穿刺点，用一次性采血针刺入皮肤，深度＜2 mm，将采血滤纸靠近血滴，但需避免接触皮肤，使血液渗入滤纸，滤纸正反两面形成大小一致、直径≥8 mm的血斑，每张滤纸采集3个血斑。……