康庆云，廖红梅，杨 赛，胡文静，王 苗，杨理明

0 引言

婴儿癫痫伴游走性局灶性发作(Epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS)于1995年由意大利学者Coppola等[1]首次报道，属于癫痫脑病范畴。目前报道有多个基因与EIMFS发病相关，最常见的致病基因为KCNT1基因。我们总结分析了4例KCNT1基因变异相关婴儿癫痫伴游走性局灶性发作患儿临床资料，并对近年来相关文献进行复习，以加强对其临床表型的认识，早期明确病因及选择合理、有效的治疗，并为遗传咨询提供依据，以达到癫痫患儿的精准化治疗和规范化管理。

1 对象和方法

1.1 研究对象 回顾性收集2018年8月至2020年5月在湖南省儿童医院神经内科就诊的EIMFS患儿，筛选4例基因检测为KCNT1基因突变患儿为研究对象。所有研究对象均符合下述诊断标准[2]：①出生后6个月内起病；②频繁的多种类型的游走性局灶性发作；③发作期脑电图表现为多灶性起源的局灶性发作；④运动、智力发育严重落后于同龄儿；⑤抗癫痫药物治疗疗效差，预后通常不良。排除标准：除外围产期脑损伤、中枢神经系统感染、遗传代谢病等已知病因导致的癫痫。

1.2 方法

1.2.1KCNT1基因变异检测方法 收集EIMFS患儿及其父母外周血，提取DNA，采用二代测序靶向捕获癫痫基因检测包或核心家系全外显子组测序的方法筛查患儿的基因突变，对存在KCNT1基因变异的患儿，进一步采用Sanger测序对其家系成员进行验证，明确变异来源。通过PolyPhen-2、MutationTaster和SIFT等网站预测突变致病性，通过Human Splicing Finder网站预测突变是否影响蛋白质剪接。

1.2.2 病历资料收集 ①一般情况：性别、起病年龄、临床表现、个人史(尤其围产期情况)、家族史等；……