张永乐 施新萍 任黎刚 陈建和 张联珍 陈丽萍

浙江省立同德医院基因检测中心（浙江杭州 310012）

不孕不育症已成为严重影响人类健康的世界第三大疾病，据WHO 统计，不孕不育发生率占育龄夫妇的12%～15%，全球有超过8000 万患者，而男女发病各占50%左右[1-2]。 精子密度的改变在男性不孕不育发生率中占相当比率，约45%患者有少精子症，20%患有无精子症[3]。 一项连续五年的研究发现，健康成年男性精子密度平均值呈逐年下降趋势[4]。而诱发这一因素主要原因与空气污染、吸烟、压力、化学毒物等相关[5-6]。近年来人们研究发现，饮食中的一些元素改变也在影响精子的功能，导致男性不孕不育的发生，从动物实验，体外细胞培养研究结果表明， 一些营养元素在调节精子的生成、成熟和受精等方面起着重要的作用，而这些营养成份中叶酸缺乏显得尤为突出[7]。 亚甲基四氢叶酸还原酶（Methylenetetrahydrofolate reductase ；MTHFR） 是一种重要的调控酶，参与叶酸代谢，而MTHFR C677T 基因的多态性直接与叶酸代谢相关[8]。 本研究以正常生育能力的男性为对照，观察少弱精子症患者MTHFRC677T 基因的多态性，分析基因分型分布及基因频率与少弱精子症的关系。

材料与方法

一、研究对象

收集2016 年3 月～2019 年12 月期间， 在浙江省立同德医院不孕不育门诊和男科门诊就诊的少弱精子症患者128 例为研究对象视为观察组， 平均年龄为32岁（23 ～38）。选择同期正常精子质量的男性108 例视为对照组，年龄在25～40 岁，

二、观察组纳入标准[9]

至少两次精液常规分析确定为少弱精子症患者（诊断参照WHO 第五版），排除标准：①染色体核型异常；……