范丽娟 张 洲 屈鹏飞，2**

1. 西北妇女儿童医院生殖中心（陕西西安 710003）；2. 西北妇女儿童医院转化医学中心（陕西西安 710061）

Y 染色体是人类最小的染色体， 在男性性别分化和精子发生中起重要作用[1-2]。 Y 染色体长臂大部分由异染色质组成，容易发生长度变异[3-4]。 Y 染色体长臂末端的异染色质区长度减少(Yqh-)是临床较常见的男性染色体结构变异， 长期以来被认为是一种正常的多态现象， 没有任何的功能和表型。 随着分子生物学的发展，越来越多的学者认为与正常生育男性相比，不育男性Y 染色体变异的发生率更高， 这表明这些变异可能与不孕不育有关，不应该被忽视[5-8]。 体外受精-胚胎移植 （in vitro fertilization intracytoplasmic sperm injection-embryo transfer，IVF/ICSI-ET）助孕技术已经成为治疗不育不孕的重要方法。 过去一直认为Yqh-是正常的染色体多态性变异，Yqh- 不影响IVF/ICSI-ET 妊娠结局。 但近期也有研究报道Yqh-可能会降低IVF 临床妊娠率，但对ICSI 影响较小。 目前尚无Yqh-对子代健康情况影响的研究。

因此，我们对接受IVF/ICSI 治疗中的Yqh- 携带者和染色体正常者妊娠结局和新生儿健康情况进行回顾性分析，以便为Yqh-患者提高更准确的IVF/ICSI 治疗前咨询和治疗。

资料和方法

一、一般资料

研究纳入2014 年1 月至2017 年12 月就诊于西北妇女儿童医院生殖医学中心，接受IVF/ICSI-ET 助孕的患者。 纳入条件为所有周期均为第一次治疗周期，夫妻双方年龄均小于40 岁；女方促排卵方案为GnRH-a 降调节方案、短方案和拮抗剂方案；夫妻双方均进行染色体核型检测， 排除夫妻双方合并其它性染色体或常染色体异常病例；……