张 统 李海萍 张 琪 刘 蓉 任晓丽

1.青海省西宁市第一人民医院(810000)； 2.青海大学附属医院；3.陕西省西安高新医院

子宫内膜异位症影响10%的育龄期妇女，在不孕症妇女中的患病率可达30%～40%[1]。近年来，越来越多的证据表明子宫内膜异位症是一种表观遗传疾病[2]。基因转录的表观遗传调控主要包括DNA甲基化和组蛋白修饰，是独立于DNA序列改变的一种遗传调控模式[3]。以往研究表明，DNA甲基转移酶DNMT1、DNMT3A和DNMT3B在子宫内膜异位症患者中表达异常[4]。此外，人类DNMT3家族中的另一个成员，类DNMT3(DNMT3L)，不具有甲基转移酶活性，但可与DNMT3A和DNMT3B协同发挥作用[5]。既往报道发现DNMT 3L的rs113593938位点变异对亚端粒低甲基化有重要贡献，而DNMT3L的rs8129776位点基因变异与子宫内膜瘤的发生有关[6]。因此，本研究探索DNMT3L基因多态性与子宫内膜异位症合并不孕的相关性。

1 对象与方法

1.1 研究对象

选取2016年6月—2018年11月在本院确诊的子宫内膜异位症合并不孕症患者137例作为病例组，选择同期本院体检健康妇女137例作为对照组。病例组对象纳入标准为规律月经、生殖系统无解剖异常和至少有1年的不孕史，且不孕被证实为非男方因素所致。对照组为育龄期妇女，纳入标准为无任何恶性疾病、子宫内膜异位症或子宫腺肌病、规律月经史，以及生殖系统无解剖异常。子宫内膜异位症的分期[7]：Ⅰ期(最低)1～5分，Ⅱ期(轻度)6～15分，Ⅲ期(中度)16～40分，Ⅳ期(严重)>40分。本研究经本院伦理委员会批准，所有研究对象在参加本研究前均签署知情同意书。

1.2 DNMT3L检测

于晨7时抽取研究对象空腹外周静脉血，采用盐提取法从分离基因组DNA。采……