何丽桥，王俊利，李妹燕，林敏，石凤，庞晓霞，仇雯丽，陈发钦

(1. 右江民族医学院附属医院产科，广西 百色 533000；2. 右江民族医学院检验学院，广西 百色 533000；3. 右江民族医学院研究生院，广西 百色 533000；4. 右江民族医学院附属医院检验科，广西 百色 533000)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)是人体催化磷酸戊糖途径的一种限速酶。G6PD基因位于X染色体长臂(Xq28)，长 23182bp，含13个外显子和12个内含子。G6PD缺乏症是由于G6PD基因单碱基置换错义突变，导致酶活性下降，降低红细胞抗氧化能力，出现红细胞通透性增加甚至细胞体被破坏，进而发生溶血性贫血。G6PD缺乏症是全世界最常见的单基因遗传病之一，也是人类最常见的红细胞酶缺乏症[1]。大多数G6PD缺乏症患者没有症状，在某些化学药物、感染等诱导下可能发生急性溶血性贫血，甚至新生儿高胆红素血症、核黄疸、死亡等。全球约有4亿人受累，是导致溶血性疾病的重要原因，平均每年约有4100人死于该病[2]。世界范围内看，在非洲、亚洲、地中海和中东等地区，G6PD缺乏症的发生率最高，达15%～26%之间[3]。在我国，该病主要分布呈“南高北低”，以广西、广东、海南等发生率高，北方地区较为少见[4]。目前未见报道G6PD缺乏症在广西百色地区筛查人群中的分布状况，故需进一步研究。

1 资料与方法

1.1 一般资料 样本来源于2019年2月—2019年12月期间，于右江民族医学院附属医院就诊包括门诊和住院因病情需要或要求筛查的所有人群共4429例样本中，男性2248例，女性2181例。纳入标准：所有受试者均通过身份证信息、调查问卷(父母民族身份一致则将此样本判别为该民族)多渠道证实民族信息，同时收集受试者的年龄、性别等资料；……