仇雯丽，丁科，董明右，凌永嫦，，石凤，滕元姬，4，何丽桥，，王俊利，5，李妹燕

(1. 右江民族医学院研究生学院，广西 百色 533000；2. 右江民族医学院检验学院，广西 百色 533000；3. 右江民族医学院附属医院产科，广西 百色 533000；4. 右江民族医学院附属医院检验科，广西 百色 533000；5. 右江民族医学院附属医院生殖医学中心，广西 百色 533000)

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症又称蚕豆病，是最常见的一种遗传性酶缺陷病，主要临床表现为溶血性贫血、高胆红素血症。G6PD缺乏症在疟疾流行的地区广泛分布，尽管非洲地区患病率高，但高人口密度使亚洲成为此疾病发病重心，并且患有此疾病的亚洲人群发生溶血的风险指数最高[1]。我国两广及云贵地区为高发地区，其中广西地区人群携带率约为7.4%，男性发病率明显高于女性[2]。成熟的红细胞内无线粒体，磷酸戊糖途径是红细胞内唯一的还原型烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADPH)来源，G6PD是细胞内磷酸戊糖途径的关键限速酶，对保护红细胞免受氧化损伤具有重要作用。G6PD酶表达水平较低时，患者会出现黄疸和急性溶血性贫血，严重威胁着患者的生命安全[3]。G6PD的基因突变有着明显的地域或群体特异性[1-2，4]，其中，我国广西地区人群常见的基因突变类型主要为c.1376G>T、c.1388G>A、c.95A>G[5]。俸诗瀚等[5]研究了c.95A>G位点突变率高，尚未进一步研究该位点的基因多态性，此外，c.592C>T位点突变仅见于广东、广西、山东和浙江等沿海地区[6]。因此，本研究将分析广西地区G6PD基因相关位点c.592C>T和c.95A>G多态性与G6PD缺乏症发病风险的相关性，为G6PD缺乏症发病风险的预测筛查提供更有力的理论指导。