虞正晨，李莹莹，李舒婷，卢珍珍，林呈泽，俞悦，刘方龙，王雄毅，赵军招，池海虹，

1.温州医科大学 第二临床医学院，浙江 温州 325035；2.温州医科大学附属第二医院 妇产科，浙江 温州 325027

染色体异常是不良孕产史和不孕不育的重要原因之一，据蔡晓晓等[1]报道，2 021 例温州地区不孕不育患者共检出异常核型41例（2.03%），可见染色体异常的情况不容忽视。染色体异常不但会导致流产，也会导致胚胎种植失败，RAZIEL等[2]回顾性研究65例重度反复胚胎种植失败（recurrent implantation failure，RIF）患者[≥6 次体外受精（in vitro fertilization，IVF）周期或≥15 个移植胚胎数]，对其外周血进行核型分析，结果65例中染色体异常10例（15.4%），包括异位、倒位、微缺失等，异常比例明显高于一般不孕不育患者。现报告1例因原发性不孕行辅助生殖技术治疗的患者，反复胚胎种植失败6 次，染色体微阵列分析发现16p11.2微缺失伴家系验证。

1 病例资料

患者，女，36岁，因“结婚未避孕未孕6年”于2013年4月10日来温州医科大学附属第二医院就诊。身高160 cm，体质量65 kg，体质量指数（body mass index，BMI）25.39 kg/m2。平素月经不规则，周期27～40 d，经期7～8 d，无痛经史。患者2007年结婚，婚后性生活正常，未避孕未孕。2011年在外院查子宫输卵管造影提示“右侧输卵管不通，左侧 输卵管伞端粘连伴积水”。2015年8月基础性激素：FSH 5.78 IU/L、LH 3.06 IU/L、E2 58.2 pg/mL、PRL 8.43 ng/mL、T 0.2 ng/mL、P 0.21 ng/mL、FG 4.6 mmol/L、FINS 7.02 mIU/L。2016年6月于温州医科大学附属第二医院行宫腔镜下子宫内膜息肉摘除术，术中见子宫畸形（单角子宫）。免疫抗体系列检查未见异常。2015年男方精液检查常规正常，形态学提示轻度畸形精子症。2016 年复查同前。诊断：原发不孕、单角子宫、左侧输卵管伞端粘连伴积水、宫腔镜息肉摘除术后。……