胡玲

（河南息县人民医院产科，河南息县 464300）

国外出生缺陷的产前诊断已形成系统的管理模式，目前中国也已逐步形成了覆盖全国出生缺陷监测网络C21［1］。常见的出生缺陷包括18、21-三体综合征和神经管缺陷，21-三体唐氏综合征，在新生儿中的发病率为1.25‰～1.67‰，是最常见的常染色体疾病［2］。神经管缺陷（NTD）作为最常见的先天性畸形，约占先天畸形的20%～25%，包括脊柱裂、无脑儿、脑膨出等［3］。作为涵盖多学科全面而复杂的系统，出生缺陷的产前诊断纵向筛查包括怀孕前，整个怀孕过程，直到新生儿期间；横向分析则涉及多个学科，包括妇产科，儿科，外科，遗传学科和病理学科等［4］。中国的产前诊断仍然处于发展上升的阶段，尚缺乏全面的知识和能力，现有妇产科医疗系统并不能完全满足社会的需求。因此，笔者选取2017 年7月至2019 年8 月在河南息县人民医院进行产前筛查同时住院的13 020 例产妇，发挥多学科协作的精神，制定产前筛查的流程，初步探索并取得了令人满意的结果。

1 资料与方法

1.1 一般资料

选取2017 年7 月至2019 年8 月在河南息县人民医院进行产前筛查同时住院的13 020 例产妇为观察组。同时选择2015 年5 月至2017 年6 月之间在院就诊及住院产妇12 890 例为对照组。血清学筛查诊断标准［5］：①孕妇年龄≥35 岁；②唐氏综合征风险率≥1/270；③甲胎蛋白≥25 μg/L。超声筛查标准［6］：①胎儿颈部透明层厚度≥2.5 mm，为颈项透明层厚度（NT）筛查阳性组；②胎儿鼻骨早孕＜2.5 mm，为鼻骨（NB）筛查阳性组。观察组年龄19～31 岁，平均（25.8±3.5）岁；妊娠期15～21 周。对照组年龄20～30 岁，平均（24.2±3.7）岁；妊娠期15～21 周。两组患者年龄、妊娠期等一般资料比较，差异无统计学意义（P＞0.05），具有可比性。……