李秋燕，黄发明，张凯元，谷云艳，莫彦妮，夏春波，朱琳*

（1.桂林医学院临床医学院，广西 桂林 541000；2.桂林医学院附属医院病理科，广西 桂林 541000；3.桂林医学院基础医学院，广西 桂林 541000）

0 引言

在中枢神经系统原发性恶性肿瘤中，具有高发病率和高病死率等特点的胶质瘤是最常见的。目前我国胶质瘤发病率呈现逐年上升趋势，尽管通过结合手术、放化疗和其他辅助治疗进行治疗可以取得一定的疗效，但高级别胶质瘤患者的预后仍然令人沮丧，中位生存期仅为10 至15 个月[1]。在过去的十年里，神经胶质瘤的分子特征有了显著的发展。分子标记是2016 年世界卫生组织（WHO）给中枢神经系统肿瘤分类增加的新组成部分，对胶质瘤的临床病理诊断和预后产生深远影响[2]。Parsons 等[3]在2008 年，通过对蛋白质编码基因的研究测序和分析，最先发现异柠檬酸脱氢酶1（isocitrate dehydrogenase 1，IDH1）的基因突变在胶质母细胞瘤中大约占比12%。随之，越来越多的研究人员逐渐发现在低、高级别胶质瘤以及继发性胶质母细胞瘤中IDH1/2 突变普遍存，可作为其初步判断预后结果的标志，并在肿瘤的发生、发展以及演变过程发挥着重要作用。胶质瘤中另一个重要的突变是端粒酶逆转录酶（TERT）突变[4]，包括C228T 和C250T 两种类型，TERT 基因启动子突变会导致不良预后[5]。目前已经发现对于神经胶质瘤诊断、治疗和预后起着积极意义的分子标志物有异柠檬酸脱氢酶（IDH）、端粒酶逆转录酶（TERT）、1p19q、表皮生长因子受体（EGFR）、O6-甲基鸟嘌呤-DNA 甲基转移酶（MGMT）等。本研究旨在探究IDH1/2，TERT 基因启动子区突变在不同病理级别脑胶质瘤中分布的联系性及意义。……