尹倩 欧阳振波 万子贤 张敏

Lynch 综合征是一种常染色体显性遗传性癌症综合征，是由于DNA 错配修复（mismatch repair，MMR）相关基因MLH1、MSH2、MSH6、PMS2的致病性突变所致，包括结直肠癌、子宫内膜癌及卵巢癌等［1-2］。对Lynch 综合征的诊断不仅可以为患者自身的治疗、随访及监测等提供有效的指导，而且可以使其亲属通过遗传咨询和基因检测等实现对癌症的预防及早诊早治［3-4］。目前已有很多指南对Lynch综合征相关结直肠癌的筛查、监测及防治等给予推荐［5］。尽管妇科癌症通常是女性Lynch 综合征的先发癌症，但是至今仍缺乏全面的指南，导致全球范围内对Lynch 综合征的管理比较混乱［6-8］。为规范Lynch 综合征相关妇科癌症的诊断、监测和预防，曼切斯特国际共识小组通过对相关文献的系统回顾制定了《Lynch 综合征相关妇科癌症管理指南》［2］。该指南是全球第一个专门针对Lynch 综合征相关妇科癌症的指南，为促进和规范Lynch 综合征相关妇科癌症的管理，现就该指南进行解读。

该指南主要就与临床密切相关的四个关键问题进行了推荐：（1） 妇科癌症患者是否应该进行Lynch 综合征筛查？（2）妇科癌症患者如何进行Lynch综合征筛查？（3）妇科监测在具有Lynch综合征风险的女性中有何作用？（4）具有Lynch 综合征风险的女性应采取哪些预防措施以降低妇科癌症的风险？需要注意的是，指南中Lynch 综合征女性是指具有MMR 相关基因致病突变的癌症患者；而具有Lynch 综合征风险的女性是指已经证实存在MMR相关基因致病突变但还未发生癌症者。指南中的第一点和第二点就是针对Lynch 综合征女性的管理，第三点和第四点针对的则是具有Lynch 综合征风险女性的管理［2］。……