徐 欣 汤 健 张 丽 陆 芬 李红英

南京医科大学附属儿童医院康复科（江苏南京 210008）

Coffin-Siris综合征（Coffin-Siris syndrome，CSS，OMIM 135900）是一种罕见的常染色体显性遗传疾病，主要表现为智力运动发育迟缓、多毛症、粗糙的面部特征、肌张力低下、指骨/指甲发育不全等[1]。因Coffin 和Siris 于1970 年首次报道而命名。目前国际上已明确的CSS 致病基因有9 种，分别为编码BAF（Brg-1 associated factors）染色质重塑复合物的基因ARID 1A、ARID 1B、ARID 2、SMARCA4、SMARCB1、SMARCE1、DPF2以及参与BAF复合物转录调控的基因SOX11、PHF6[2-5]。CSS尚无明确的发病率报道。到目前为止，国外报道200余例，中国人群中只有散在数例报道[6-9]。本文报告1例ARID1B基因变异致CSS患儿，并结合相关文献，总结其临床表型和基因变异特征。

1 临床资料

患儿，男，2岁8月龄，因智力、运动发育落后1年余入院。患儿系G3P1（G1、G2系人工流产），足月剖宫产（羊水浑浊），出生体质量3 kg，Apgar评分不详，无窒息缺氧史。患儿生后吃奶差，身长、体质量增长慢；大运动发育落后于同龄儿童，6个月会翻身，12个月独坐，18个月独走。1岁10个月因“右侧隐睾、右侧腹股沟疝”行手术治疗。入院时患儿独走步态蹒跚，步基大，步幅小，膝过伸，双足扁平、外翻，下蹲后不能起立，不能跑、跳，不能上楼梯；会叫爸妈，只会说3、4字的简单词语，不能完成简单指令，眼神交流少，喜独自玩耍。患儿父母非近亲结婚，家族中无类似疾病者。入院体格检查：体质量12.5 kg（P10～P25），身高93 cm（P25～P50），头围49 cm；毛发稀疏，特殊面容，前额发际线低，拱形眉，眉毛浓密，长睫毛，鼻翼宽，鼻梁低，上嘴唇薄，下嘴唇厚且外翻，唇毛明显（图1A）；心肺腹无异常；四肢肌张力低，膝腱反射无异常，病理反射未引出；脊柱无畸形，右足趾甲小（图1B）。……