袁雪雯 楚闪闪 顾 威 朱子阳

南京医科大学附属儿童医院内分泌科（江苏南京 210008）

非自身免疫性甲状腺功能亢进症包括家族性非自身免疫性常染色体显性遗传性甲状腺功能亢进（familial non-autoimmune autosomal dominant hyperthyroidism，FNAH）和持续性、散发性、先天性非自身免疫性甲状腺功能亢进（pesistent sporadic congenital non-autoimmune hyperthyroidism，PSNAH），是由于促甲状腺激素受体（thyroid stimulating hormone receptor,TSHR）胚系变异，引起TSHR持续性激活而导致的甲状腺功能亢进（简称甲亢）[1]，是少见的甲亢类型，迄今国内相关病例报道较少。本文回顾分析1例明确诊断为非自身免疫性甲状腺功能亢进症患儿的临床资料，并结合文献分析探讨其临床及遗传学特点。

1 临床资料

患儿，男，9 月龄，因发热、咳嗽伴气促4 天就诊入院，予抗感染、平喘及强心等治疗。住院期间因心率增快而查甲状腺功能异常。病程中患儿喜动、多汗，食欲佳，大便2、3 次/天。患儿系G 1 P 1，35 周+1剖宫产，母亲产前检查无明显异常。出生体质量3.8 kg。患儿4 月龄会竖头，现9 月龄仍独坐不稳。父母均体健，非近亲结婚，无家族遗传病史。入院体格检查：头围42 cm（P3），身长74.5 cm（P75），体质量8.5 kg（P25），神清，精神可，急性病面容，眼距稍宽，双眼球无突出，前囟平0.5 cm × 0.5 cm，甲状腺未及肿大；心音有力，心率215次/min，胸骨左缘第2肋间可闻及连续性二级杂音；腹软，肝肋下2 cm，质软；四肢肌张力偏低。实验室检查：血常规血红蛋白106 g/L；促甲状腺激素<0.005 μIU/mL，游离甲状腺激素>100 pmol/L，游离三碘甲状腺原氨酸31.5 pmol/L，抗甲状腺过氧化物酶抗体10.77 IU/mL，甲状腺球蛋白抗体＜10 IU/mL，促甲状腺受体抗体＜0.3 IU/L。甲状腺B超未见明显占位病变。心电图示窦性心律，P-R间期延长。心脏彩超示先天性心脏病（动脉导管未闭），大动脉水平左向右分流。……