王立彪 刘玉慧 相恒杰 黄文龙 陈文霞

河南中医药大学第一附属医院 国家儿童区域医疗中心（河南郑州 450000）

先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism，CH）是新生儿和婴儿常见的一种内分泌系统疾病，发病率约1/2000～1/4000，其中由甲状腺球蛋白（thyroglobulin，TG）基因缺陷导致的CH患者较罕见，这类患者血清TG水平多降低或缺乏，但极少数患者TG水平升高。本文报告1个血清TG水平增高CH家系的临床资料。

1 临床资料

河南中医药大学第一附属医院收治的1例45日龄黄疸女婴。患儿系G 3 P 2，孕38 周顺产，出身体质量2 800 g，生后Apgar评分1分钟、5分钟均为10分，脐带、胎盘未见明显异常。患儿母亲孕期无高危因素，生后当天即出院。患儿生后正常开奶，奶量完成可。患儿生后3 天出现颜面皮肤黄染，具体胆红素值不详。家属自行给予益生菌口服治疗，黄疸逐渐加重。15 日龄时患儿仍全身皮肤黄疸，伴巩膜稍黄染，至当地医院经皮测胆红素为10.4 mg/dL，继续口服益生菌治疗。但黄疸消褪不理想，伴黄绿色糊状便，3 天1 次。当地医院查总胆红素208.9 μmol/L，直接胆红素12.4 μmol/L，白蛋白41.3 g/L，遂转入院。入院体格检查：神清，精神反应可，无特殊面容，全身皮肤黏膜轻度黄染伴巩膜稍黄染，心肺腹未见明显异常，神经系统无异常。入院实验室检查：游离三碘甲腺原氨酸（FT3）2.95 pmol/L，游离甲状腺素（FT4）0.01 pmol/L，促甲状腺素（TSH）354.75 mIU/L，甲状腺球蛋白（TG）377.68 ng/mL，抗甲状腺过氧化物酶抗体（TPO-Ab）、抗甲状腺球蛋白抗体（TG-Ab）、促甲状腺受体抗体（TSHR-Ab）均无异常；血常规、C 反应蛋白、降钙素原（PCT）、肾功能、心肌酶、电解质、优生优育十项（弓形虫、巨细胞病毒、风疹病毒、单纯疱疹病毒1型及单纯疱疹病毒2型5种病原的IgG、IgM抗体）及EB病毒四项（EBV衣壳抗原IgG、EBV早期抗原IgG、EBV核抗原IgG、EBV 衣壳抗原IgM）等相关检查未见明显异常。……