蔡慧强 胡恕香 蔡淑英 彭桂兰

厦门大学附属妇女儿童医院 厦门市妇幼保健院儿童神经康复科（福建厦门 361003）

芳香族L-氨基酸脱羧酶缺乏症（aromatic L-amino acid decarboxylase deficiency，AADCD，OMIM：608643）是一种罕见的神经代谢疾病，为常染色体隐性遗传，因芳香族L-氨基酸脱羧酶（aromatic L-amino acid decarboxylase，AADC）活性降低，影响多巴胺、血清素等多种神经递质的合成，临床主要表现为动眼危象、肌张力障碍、发育迟缓和自主神经症状等[1]。AADCD 常在婴儿期发病，尚未明确基因型与临床表型相关性，临床诊断困难，常被误诊或漏诊。现回顾分析AADCD-家系的临床特征及基因检测结果，并进行文献复习。

1 临床资料

先证者，男，3 岁6 个月，系G 1 P 1，足月顺产，出生体质量3 450 g，出生时无窒息抢救史；生后易哭闹，难喂养。患儿3月龄时竖头不稳，肢体主动活动减少，肌张力低下，对“咯咯声”有反应，夜间睡眠易哭闹，多汗。患儿5月龄时查头颅磁共振成像（MRI）：脑实质平扫未见异常，脑外间隙较增宽。视、听觉脑干诱发电位无异常。Gesell评估量表测试：大运动33，精细动作55，语言58，适应行为72，个人-社交52，总发育商54。患儿5 个半月时出现眼球运动异常，表现为突然双眼强直性外斜或偏斜，无口唇发绀、无肢体抽动，持续3～4小时，入睡后可缓解，间隔2～5天发作1次。发作期监测脑电图未见痫性放电。查血生化、血尿串联质谱（福州金域医学检验所检测）及染色体核型分析均未见异常。患儿11月龄时外院就诊，考虑阵发性非运动源性运动障碍，予口服氯硝西泮片，每次0.25 mg，每天2次，症状无改善。此次入院患儿眼球异常运动发作间隔2～5 天不等，每次发作最长可持续5～7小时；……