厉广栩 潘 翔 逯 军 孙薇薇 陈秀灵

中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科（海南海口 570208）

Imerslund-Gräsbeck综合征（Imerslund-Gräsbeck syndrome，IGS）是罕见的常染色体隐性遗传病，首次于1960年报道。IGS发病率低于6/1000000，临床特点是由维生素B12选择性吸收障碍造成巨幼细胞性贫血，部分可出现蛋白尿、反复感染及神经系统症状等。已知导致IGS 的主要原因是AMN 基因和CUBN 基因变异，以挪威、芬兰和地中海沿岸国家报道较多[1]。甲基丙二酸血症又名甲基丙二酸尿症，按发病原因可分为原发性甲基丙二酸血症和继发性甲基丙二酸血症。维生素B12缺乏是导致继发性甲基丙二酸血症发生的主要原因，补充维生素B12后，短期内临床症状可明显改善[2]。本文回顾分析1例由AMN基因复合杂合变异所致IGS继发甲基丙二酸血症患儿的临床特点和基因检测结果。

1 临床资料

男性患儿，10岁，因面色、口唇苍白，偶伴有呕吐就诊于中南大学湘雅医学院附属海口医院儿科。患儿系G3P3，足月顺产，出生体质量3.5 kg，无产伤及窒息史。生长发育与正常同龄儿相仿。患儿曾在3 岁时出现头发枯黄、双手指末梢发红。由于症状较轻，家长未予重视。父母均体健，非近亲结婚。患儿大姐有精神分裂症病史。体格检查：身高138.0 cm（P15～P50），体质量31 kg（P50），精神反应可；面色、口唇苍白，舌苔消失，头发枯黄，皮肤、黏膜无黄染和出血点，全身浅表淋巴结无肿大；头颅五官无畸形；心、肺、腹及神经系统无特殊；脊柱、四肢无畸形，双手指近甲根处皮肤呈红斑状改变。实验室检查：血红蛋白 84 g/L，红细胞2.44×1012/L，红细胞平均体积96.30 fL，网织红细胞百分比2.08%，白细胞1.87×109/L，中性粒细胞计数0.82×109/L；……