赵东敬 汤继宏 刘 影 张兵兵 肖 潇 王曼丽

苏州大学附属儿童医院 1.神经内科，2.儿科研究所（江苏苏州 215025）

Leigh病是儿童和婴幼儿常见的神经退行性疾病，主要累及基底神经节、间脑、脑干、脊髓[1]，其临床表现多样，主要为精神运动发育落后或倒退、生长发育落后以及乳酸性酸中毒等[2]。Leigh病病因复杂，其发病机制主要是线粒体呼吸链障碍导致ATP生成减少，从而引起中枢神经系统进行性变性[3]。国内外研究证实，线粒体呼吸链5种酶复合物（Ⅰ、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ和Ⅴ）、丙酮酸脱氢酶复合物缺陷以及线粒体转运RNA 变异等均可引起Leigh 病[4-6]。因此相关位点基因变异，均有可能为Leigh 病的发病原因。现报告1 例NADH脱氢酶1（NADH：Ubiquinone Oxidoreductase Core Subunit 1，ND1）基因新发现的变异m.3688G>A导致Leigh 病，国内未见该ND 1 中m.3688 G>A 基因变异报道。

1 临床资料

患儿，男，1 岁3 个月，因表情淡漠2 个月，于2018 年10 月收入苏州大学附属儿童医院神经内科。患儿出生史及母亲孕期无特殊。患儿4 个月会抬头、1岁会爬，入院时仍独坐不稳，不能独站及扶走。患儿入院前2 个月，头部外伤后出现表情淡漠，当时无哭闹、无呕吐，家长未予重视，后症状持续未见好转。外院头颅CT示双侧额叶、侧脑室旁、基底节区、中脑及丘脑区多发低及稍低密度灶；双侧额颞部脑沟增宽。入院体格检查：神志清，精神稍差，表情淡漠，检查欠合作，颈软，呼吸平稳，双肺呼吸音粗，未及干湿啰音；心律齐；未及杂音；腹软，未及包块，肝脾肋下未及；四肢肌力对称，无明显肢体瘫痪表现，肌张力稍低下，膝反射可引出，病理征阴性。实验室检查：血乳酸7.6 mmol/L，血常规、血氨、生化检查均未见异常，甲状腺功能未见异常，血尿遗传代谢筛查未见异常。头颅……