李洁玲 曹 洁

重庆医科大学附属儿童医院内科全科 儿童发育疾病研究教育部重点实验室 国家儿童健康与疾病临床医学研究中心 儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地 儿科学重庆市重点实验室（重庆 400014）

癫痫是儿童常见的神经系统疾病之一，其中约20%～30%的患儿为难治性癫痫，难治性癫痫出现反复癫痫发作，对抗癫痫药物疗效差，难以控制，严重的可以伴有智力运动发育落后及癫痫脑病。难治性癫痫的病因繁多，甚至大部分病因尚不完全明确。随着高通量测序技术的不断发展，越来越多的研究发现难治性癫痫与许多基因变异可能有关。本文结合临床案例，主要探讨CACNA1E基因变异所致难治性癫痫的临床特点及诊治情况，为该疾病的临床诊断与精准治疗提供参考。

1 临床资料

患儿系G2P2，39+2周，剖宫产，Apgar评分10-10-10。出生体质量3 380 g，羊水性状正常，量偏多，脐带绕颈1圈，胎盘无异常，无宫内窘迫、胎膜早破，无围生期缺氧窒息抢救史，母亲孕期无异常，父母体健，非近亲婚配，家族中无惊厥及癫痫病史。患儿生后不吃、不哭、不动、反应差，偶有尖叫、肢体抖动，无双目凝视，无意识障碍。出生时体格检查：体质量3 330 g，头围37 cm，身长51 cm，成熟儿外貌，营养可，反应差，刺激不哭（有皱眉），前囟平软，双侧腕关节外展，手指细长呈爪型，掌纹异常，双侧踝关节内收，足趾内收、重叠，四肢肌张力减弱，原始反射未引出。实验室检查：血气分析、血氨、血乳酸、新生儿代谢性疾病筛查、血串联质谱、尿有机酸、高分辨染色体检查均无异常。……