张瑶，马爱霞

(中国药科大学国际医药商学院，江苏南京211198)

罕见病(rare diseases)又称孤儿病，是指发病率极低、受其影响的总人口数极少的疾病，其特点是种类繁多,主要由遗传因素导致、诊断困难、病情严重、可治愈性低、治疗费用昂贵等，通常由于人体自身基因突变引起。目前全球各国对罕见病并没有一致的定义，但近年来医疗资源的公平性日益受到重视，罕见病群体的医疗需求也越来越受到关注。根据美国食品药品监督管理局(FDA)的统计数据，全世界已知的罕见病约有8 000 种，影响的人口约占世界人口的6%～8%，其中只有不到10%的疾病已经被批准的治疗药物[1]。虽然某种罕见病的患者数量有限，但罕见病的种类繁多，仍然会影响到很大一部分人。而罕见病严重威胁生命，影响患者的生活质量，给患者及其家庭甚至社会带来沉重的负担。目前，我国的医疗卫生政策对罕见病患者的关怀也越来越多。2018 年5 月，国家卫生健康委员会等五部门联合制定并公布了《第一批罕见病目录》，收录了121种罕见病。这是国家首次以疾病目录的形式对罕见病进行定义，为我国罕见病的诊断和预防提供了依据。但目前各省对罕见病报销的医保政策差异较大，有些使用大病医保，有些使用罕见病特殊报销政策，报销封顶线达到五六十万，而一些地区的报销政策仍然与普通门诊患者一样，且目前的医疗系统对罕见病人的护理和关怀仍然处于起步阶段，为了提升罕见病群体生命质量，减轻罕见病家庭护理和照顾负担，减少社会生产损失，促进医疗公平性[2]，本文将对日本罕见病患者政策支援体系进行全面剖析，并给出建议，以期为我国的罕见病关怀政策的制定提供参考。……