苏鲁方 李振庭 郑瑜 包纯 刘小云

摘要 基因组印记（genomicimprinting），又称遗传印记（geneticimprinting），是基因表达的一种调控机制，属于表观遗传学，包括DNA甲基化修饰和组蛋白甲基化修饰。阐述了印记基因的基本特征（可逆性、成簇分布、时空性、组织特异性和保守性），其可能的形成机制，为研究动、植物遗传育种奠定了分子基础。

关键词 基因组印记;印记基因;甲基化;H3K27me3

中图分类号 Q.75文献标识码A文章编号0517-6611（2021）07-0008-04

AbstractGenomicimprintingalsoknownasgeneticimprintingisaregulatorymechanismofgeneexpressionwhichbelongstoepigenetics，includingDNAmethylationandhistonemethylationmodification.Thispaperillustratedthebasiccharacteristics（reversibility，clustereddistribution，temporalandspatial，tissuespecificityandconservativeproperty）ofimprintedgenesanditspossibleformativemechanism，inordertostudymoleculargeneticfoundationinanimalsandplants.

KeywordsGenomicimprinting;Imprintedgene;Methylation;H3K27me3

基因組印记（genomicimprinting）指子代中来自亲本的特定基因或染色体在发育过程中产生特异性的加工修饰导致父源或母源一方等位基因表达，另一方等位基因沉默或表达量很少的可遗传表观修饰现象。其中，母本等位基因表达，而父本等位基因不表达的基因称为母源表达基因或父源印记（paternalimprinting）;父本等位基因表达而母本等位基因不表达的基因则称为父源表达基因或母源印记（maternalimprinting）[1-2]。因此印记基因具有亲源特异性。近年来，研究调节印记基因的可能主要机制包括：DNA甲基化（DNAmethylation）修饰、组蛋白甲基化修饰（histonemethylationmodification）、染色体重塑修饰（chromatinremodelingmodification）和长非编码RNA：lncRNA（longnoncodingRNA）等，这些修饰模式易受环境因素的影响。基因组印记主要发生在动物胎盘、胚胎和开花植物的胚乳中，任何一种调节方式发生改变都可能导致基因功能的变化。因此，基因组印记对动、植物正常生长发育和分化等生命活动有重要的作用。

1印记基因概念的提出

基因印记概念首次提出于1960年，Crouse[3]在研究Sciara昆虫试验中发现后代2条X染色体中仅来自母方的X染色体具有活性，父方的X染色体处于静止状态，这说明一些等位基因的表达出现差异性，具有亲本选择性。……