李婧，李林静，刘转，杨文娟，马青梅，张安安，杨海棠，刘泽菁，刘欣跃(兰州大学第二医院检验医学中心，兰州 730030)

人细胞色素P450酶等位基因(CYP2C19)编码的S-美芬妥英羟化酶参与了一系列临床常用药物代谢，其中最常见的就是氯吡格雷抵抗[1]。阿司匹林联合一种P2Y12受体抑制剂(氯吡格雷、替格瑞洛和普拉格雷)的双联抗血小板治疗，是预防直接经皮冠状动脉介入治疗(percutaneous coronary intervention, PCI)术后支架内血栓等再次发生血栓事件的基石[2]。荷兰一项历时8年的POPular Genetics研究——氯吡格雷基因检测相关临床随机对照试验(RCT)证实，在PCI术后的ST段抬高性心肌梗死(STEMI)患者中，以CYP2C19基因型指导P2Y12受体抑制剂的个体化抗血小板降阶治疗策略，对于预防1年内血栓事件的疗效不劣于替格瑞洛或普拉格雷的强效标准治疗，而且出血发生率更低[3]。因此，本研究拟根据临床需求及ISO15189实验室质量管理体系的要求[4]，进行人类CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)性能验证。

1 资料与方法

1.1研究对象 纳入2018年1月至10月兰州大学第二医院计划进行PCI手术且尚未应用任何抗血小板治疗药物的急性心肌梗死患者20例，其中男17例、女3例，年龄(59.6±8.6)岁，所有患者均无家族遗传史，无血缘关系。本研究通过兰州大学第二医院伦理委员会审核批准(No.2018A-065)。

1.2仪器与试剂 7500实时荧光定量PCR仪(美国ABI公司)，Qubit3.0核酸定量仪(美国Life Technologies公司)。人CYP2C19基因多态性检测试剂盒(荧光PCR法)及核酸提取试剂盒(苏州旷远生物分子技术公司)，氯化血红素、胆红素及胆固醇(北京索莱宝科技公司)。

1.3方法

1.3.1外周血DNA提取 采集急性心肌梗死患者的静脉血2～3 mL，EDTA-K2抗凝，置于4 ℃保存。……