王炳龙，汤纪丰，俞子晴，江仁权，何毓珏，林锦骠，欧启水(福建医科大学附属第一医院检验科，福建医科大学基因诊断研究中心，福建省检验医学重点实验室，福州 350005)

血浆甲基化Septin9基因(methylatedSeptin9, mSeptin9)检测是近年来开展的检验项目，在临床实践中主要作为一种无创辅助诊断结直肠癌的方法。作为一种表观遗传的修饰形式，mSeptin9已被证实与多种肿瘤有关[1]，特别是在结直肠癌和胃癌的发生、发展过程中关系密切[2]。然而，mSeptin9基因在许多良性病变中也可被检出，其在许多疾病中的病理机制和临床应用价值有待进一步明确。本研究通过回顾性收集2017年5月至2020年11月本院就诊的消化系统恶性肿瘤和良性病变(主要为胃肠道病变)患者检测血浆Septin9甲基化的病例信息，分析血浆Septin9基因甲基化检测的临床应用价值，以期为进一步指导临床实践，探讨mSeptin9的潜在致病机制提供依据。

1 资料与方法

1.1研究对象 回顾性收集2017年5月至2020年11月在福建医科大学附属第一医院检验科检测血浆Septin9基因甲基化的所有病例，经筛选纳入诊断为消化系统疾病的患者共2 067例，其中包括1 751例消化系统恶性肿瘤患者(1 276例恶性肿瘤根治术术前的患者和475例术后7 d内的结直肠癌和胃癌患者)以及316例消化系统良性病变患者(主要包括结直肠炎35例、结直肠息肉56例、肠梗阻29例和胃炎107例等，其诊断均符合相应的诊断标准，病理结果排除恶性病变)，另纳入20例非消化系统良性病变患者(病理结果排除恶性病变，同时未有证据表明存在消化系统疾病)和41例无疾病证据受检者作为对照组，同时收集所有纳入者的相关临床资料。……