苟圣松，林亚秋，王 永，朱江江,3*

（1.西南民族大学生命科学与技术学院，四川成都 610041；2.青藏高原动物遗传资源保护与利用四川省重点实验室，四川成都 610041；3.青藏高原动物遗传资源保护与利用教育部重点实验室，四川成都 610041）

肌内脂肪是影响山羊肉品质的重要因素，筛选并鉴定山羊脂质代谢调控的关键基因是目前山羊分子育种的重要手段。PNPLA3（Patatin Like Phospholipase Domain-Containing 3）是由位于人22 号染色体上的PNPLA3基因所编码的一种非分泌性多功能蛋白，由481 个氨基酸组成，最初被鉴定为一种高脂肪特异性转录物，同时具有甘油三酯脂肪酶和酰基甘油转酰基酶的活性，能够快速地参与营养调节[1]，主要参与脂肪的积累和动员[2]，被称为脂肪滋养蛋白。PNPLA3基因在人类各组织中均表达，在肝脏和脂肪组织表达丰度最高[3-4]。

已有研究表明，PNPLA3可调节肝脏中糖脂代谢[5]。脂质代谢中许多基因的转录控制是通过固醇调节元件结合蛋白（SREBP）途径进行调控的。PNPLA3是SREBP-1c的靶基因[6]，SREBP-1c可通过肝X 受体/类视黄醇X 受体（LXR/RXR）途径的激活进而影响PNPLA3的转录调控。此外，有研究证实PNPLA3可在转录后水平上通过SREBP-1c途径的终产物脂肪酸进行营养调节[7]。全基因组关联研究发现PNPLA3中的1个等位基因（rs738409[G]，编码I148M）突变与肝脏脂肪水平升高、肝炎以及肝纤维化密切相关，为非酒精性脂肪肝病（NAFLD）的主要易感因素[8-9]。然而目前PNPLA3在山羊脂质代谢中的研究较少。

简州大耳羊是用努比羊与四川省简阳市当地山羊杂交选育而形成的我国第2 个肉用山羊新品种，具有肉质优良、胆固醇含量低、营养丰富等特点[10-11]。……