古帅鑫，陈立杰

Becker型肌营养不良症(Becker muscular dystrophy，BMD)是由DMD基因突变导致编码的dystrophin异常所致的X连锁隐性遗传病，因此男性多见，全球患病率为每10万名男性中1.53(95%CI0.26-8.94)[1]。BMD的临床症状与同样由于DMD基因变异引起的Duchenne肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)相似，但DMD中dystrophin几乎缺如，而BMD的dystrophin是分子量的改变或蛋白含量减少，由此骨骼肌症状往往较轻，也更具异质性[2]。DMD患者在童年时期就难以行走，十几岁开始依赖轮椅，在青少年时期继续失去上肢功能，并逐渐需要更多的辅助通气，心肌病通常在14至15岁时出现。尽管最近的研究心肺功能管理的改善正在延长患者的寿命，但早逝仍然通常在30岁时发生。一般来说，与DMD患者相比BMD发病较迟，平均发病时间为12岁，行动力的丧失被推迟到生命的第3个十年，心脏受累情况各不相同，并且整体预期寿命更长[3]。BMD患者心脏受累可能先于骨骼肌的衰退，心脏症状的发作和严重程度与骨骼肌病无关，是亚临床或轻度BMD患者的主要临床特征[4]，但合并扩张型心肌病者较罕见。本文收集分析了1例合并扩张型心肌病的Becker型肌营养不良患者的临床资料并进行了随访，结果如下：

1 资料与方法

1.1 一般资料 患者男，33岁，河南人，因“四肢无力2 y，发作性胸闷、心慌1 y余”来我院就诊。2 y前无明显诱因出现四肢无力，伴肌肉疼痛，不能耐受长时间活动及重体力活动，无头晕头痛，无肌肉萎缩，无大小便障碍，未重视、未治疗。1 y前无明显诱因出现发作性胸闷、心慌，休息时好转，偶有间断剑突下不适，多于夜间及休息时出现、活动后加重。……