唐露露，杨文明

安徽中医药大学第一附属医院 安徽合肥 230031

肝豆状核变性是常染色体隐性遗传的慢性铜代谢障碍性疾病，致病基因ATP7B位于13q14.3，ATP7B基因突变导致铜蓝蛋白合成障碍及铜在胆汁中排泄障碍，过量的铜在肝脏、基底节、角膜、肾脏等器官病理性沉积而发病[1]。本病全世界患病率为1/100000～1/30000，是少数可以治疗的神经遗传病之一[2，3]。如果能在发病早期或症状前期被确诊并得到及时治疗，大多数预后良好，反之病情逐渐加重甚至危及生命。本病临床表现复杂多样，但无论是肝型、脑型还是其他类型，肝纤维化几乎是每一个患者肝脏的主要病理改变，是进展至肝硬化的必经阶段[4，5]。临床上患者死亡的最主要原因就是肝硬化及其并发症，金属螯合剂在驱铜治疗中往往由于副作用较重而被迫停药。中医药治疗本病积累了丰富的临床经验，能通过多途径、多层次、多靶点的方式延缓病程[6]。杨文明教授是岐黄学者，第六批全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师，全国中医临床优才指导老师，博士生导师，江淮名医，安徽省名中医，现任安徽中医药大学第一附属医院院长，长期从事中医脑病的诊疗，临床经验丰富，尤其对肝豆状核变性的研究具有较深的学术造诣。现总结杨文明教授临床治疗肝豆状核变性之经验供临床参考。

肝肾阴虚为本，痰瘀互结为标

中医学尚无肝豆状核变性一词，亦无肝纤维化的记载，但根据其临床表现，WD可归属于 “肝风”、“颤病”“积聚”“水肿”“痉病”“狂病”等病范畴，肝纤维化可归属于“黄疸”“胁痛”“积聚”“肝积”等病范畴。……