卢林广，焦玲

多系统萎缩(multiple system atrophy,MSA)是一种少见的散发性、快速进展性的神经系统变性疾病，以进展性自主神经功能障碍，伴帕金森症状、小脑性共济失调症状及锥体束征为主要临床特征。它的神经病理学特征是在胶质细胞(主要是少树突胶质细胞)中沉积异常的纤维状α-突触核蛋白，形成胶质包涵体(glial cytoplasmic inclusions,GCI)[1]。2008年版的诊断标准将MSA分为①以帕金森病样症状为主要表现的MSA-P型(MSA with predominant Parkinsonism,MSA-P)；②以小脑性共济失调为主要表现的MSA-C型(MSA with predominant cerebellar ataxia,MSA-C)；其中MSA-P型的临床特点主要表现为运动迟缓、肌强直和震颤，而震颤作为特征性的临床表现，往往具有鉴别意义，一项关于帕金森病(Parkinson's disease,PD)、特发性震颤和多系统萎缩震颤的研究发现，通过震颤的分类及震颤的频率有利于鉴别三者[2]。MSA-C型的临床特点为进行性步态和肢体共济失调，并有明显的构音障碍和眼震等表现。两种亚型均有自主神经功能障碍[3]。目前MSA的病因与发病机制尚不详，Jellinger等[1]的研究提出一条可能的致病通路，提示氧化应激和神经炎症在MSA患者发病中起着关键作用，且目前尚无可用于指导临床诊断和判断预后的可靠的生物标志物，迫切需要多学科的研究来开发更可靠的标记物，以便提高诊断、鉴别诊断和预后评估的准确性，并预测对治疗的反应。近年来，很多研究表明，生物标记物来源包括血清、血浆和脑脊液等。还有神经影像学，尤其是多模态磁共振成像(MRI)、扩散张量成像(DTI)和正电子发射断层扫描(PET)等，而标记物的组合已被证明在提高诊断准确性和预后指导方面有很大的价值[4]。……