任传涛，杨洪超，武靖华，李爱武

1 德州市人民医院，山东德州253000；2 山东大学临床学院；3 山东大学齐鲁医院

先天性巨结肠症（HD）又称肠管无神经节细胞症，是小儿消化道发育畸形中的常见疾病之一［1］。目前，HD 的病因尚不明确，一般认为是由肠神经系统发育缺陷引起的［2］。有研究报道，多种参与肠神经系统分化、发育和突触形成的蛋白在HD 病变结肠组织中表达异常，这些异常表达的蛋白可能在HD 发生、发展中起重要作用，但其具体机制尚不清楚［3］。生长相关蛋白43（GAP-43）是一种存在于神经突触前末端的生长相关蛋白，与神经突触生长、神经系统发育以及神经再生关系密切［4］。肌细胞增强因子2（MEF2）是一种调控肌肉形成和发育的核转录因子，在肌肉组织中广泛表达。近年研究发现，MEF2 在神经系统中亦大量存在，具有调控突触形成和神经元成熟等生物学功能［5］。有研究认为，GAP-43、MEF2异常表达可能与包括HD在内的肠神经系统疾病密切相关［6-7］。但目前国内外关于HD 患儿病变组织GAP-43、MEF2 表达变化的报道较少。为此，本研究观察了HD患儿病变结肠组织GAP-43、MEF2表达变化，并探讨其临床意义。现报告如下。

1 资料与方法

1.1 临床资料 选择2018 年1 月—2020 年1 月德州市人民医院收治的HD患儿41例（观察组）。所有患儿符合《新生儿先天性巨结肠的诊断与治疗》［8］中的诊断标准，并经术后组织病理学检查明确诊断。纳入标准：①符合HD 诊断标准；②接受巨结肠切除手术；③术前未接受任何治疗。排除标准：①合并其他消化道畸形者；②非足月患儿。其中，男32例、女9 例，年龄（1.58 ± 0.44）岁。……