白文柯 江梓杰 黄婷 聂飚

患者 男，57 岁。因“发现左下腹包块进行性增大半年”于2019 年4 月10 日入住暨南大学附属第一医院。患者于半年前体检发现右下腹部包块，无不适，未引起重视；4 个月前就诊于深圳市人民医院，腹部CT检查提示腹部占位性病变，因无症状，患者仍未治疗；20 d 前无明显诱因下出现腹部膨隆，入院当天下午出现全身短暂性抽搐，持续数秒后自行缓解，无意识丧失，无肌肉疼痛，既往身体健康。查体：腹部膨隆，左下腹可触及固定球状包块，约15 cm×15 cm，质硬，与周围组织明显粘连，全腹无压痛和反跳痛。查血：Hb 122.6 g/L，乳酸脱氢酶280 U/L，凝血、肝肾功能、病毒全套、肿瘤指标均未见异常。肝胆胰脾彩超检查示第一肝门区及整个腹腔多发混合回声包块，性质待定。腹部CT 平扫示全腹多发肿块影，肝肾间隙及盆腔肿块较大，肿块压迫双侧输尿管造成肾积水，双侧腹股沟淋巴结肿大（图1）。进一步行全身正电子发射计算机断层显像（PET-CT）扫描提示大量腹水，腹膜、腹腔、盆腔多发结节，肿块与局部脏器（肝、脾、左肾及肾上腺、左侧输尿管、胃、肠管）分界不清，糖代谢增高，考虑恶性病变。遂在彩超引导下行腹腔肿块活检，病理检查见肿瘤细胞局部坏死，核分裂象12 个/50 HPF，符合高 度 恶 性 胃 肠 道 外 间 质 瘤（extra-gastrointestinal stromal tumor，EGIST）（图2）。免疫组织化学染色：CD34、CD117、discovered on GIST-1（DOG-1）、均呈弥漫强阳性，Ki-67（15%+），平滑肌肌动蛋白（SMA）、肌间线蛋白（Desmin）、高溶解性酸性蛋白（S-100）、神经嵴转录因子10、广谱细胞角蛋白均阴性。4 月18 日起患者口服甲磺酸伊马替尼片400 mg/d 进行靶向治疗，1 个月后腹部MRI 检查提示肿块较上次CT 检查结果缩小（图3a、b）。……