徐志浩，蒋理添，林艾灵，伍丽群

1.中山大学药学院医药经济研究所，广东 广州 511400；2.深圳市卫生健康发展研究和数据管理中心，广东 深圳 518000

根据罕见病数据库Orphanet 的数据，世界上大约有9 603 种罕见病，但罕见病的定义却因地区的不同而不同[1]。 在中国，罕见病的定义，仍未有一个明确的结论。2018 年5 月，国家卫健委等五部委联合发布《第一批罕见病目录》，共收录121 种(类)罕见病。 2019 年2 月，国家卫健委发布了《罕见病诊疗指南（2019 年版）》，旨在提高我国罕见病规范化诊疗水平，保障医疗质量和医疗安全，维护罕见病患者健康权益。基于此，我国在罕见病药品保障领域取得实质性突破，出台了不少利好于罕见病药品政策，学术界的相关研究也如雨后春笋般涌现。解决罕见病高值药物的用药保障，有着重要的社会意义和时代意义。 ①罕见病与其他疾病仅有临床特征之异，并无社会属性之殊，罕见病患者作为基本医疗保险的参保人，理应得到公平的用药保障权利。②要实现“健康中国2030”规划，必须健全多层次医疗保障体系，做到“一个都不能少”。 ③解决罕见病高值用药保障有助于促进创新药企业的发展，刺激药品的研发，在原本乏人问津的罕见病用药领域引领全球医疗健康创新。

未来随着越来越多的创新药和新的诊疗技术在中国上市，如何对药物遴选，如何评估、支付并管理这些年花费在百万乃至千万的罕见病药物，是医疗保障领域亟待研究的重大课题。 该文通过对相关研究的梳理，总结学术热点、研究角度和研究成果，并展望未来方向。……