杨康，朱巧玲，周少雄，庄锡伟，彭健桥，欧阳佩雯

（1.佛山市禅城区中心医院检验病理诊断部，广东 佛山 528000；2.佛山市禅城区中心医院中西医结合科，广东 佛山 528000）

亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）是人体内一种催化5，10-亚甲基四氢叶酸向可吸收利用的5-甲基四氢叶酸转换的关键酶。5-甲基四氢叶酸可作为细胞内甲基的供体，在甲硫氨酸合酶和维生素B12的催化作用下，使血液中HCY甲基化，生成甲硫氨酸，进而保障血液中同型半胱氨酸的水平；其还可作为一碳单位的供体，参与体内嘌呤、嘧啶的合成及核糖核苷酸、脱氧核糖核苷酸的合成、蛋白质的甲基化[1-3]。MTHFR基因发生突变会导致MTHFR酶活性降低，此时机体将叶酸转化为可吸收利用的5-甲基四氢叶酸，能力受限，可引起高HCY血症、核酸合成和甲基化的异常，进而导致多种疾病的出现[2-4]。本文就近年来MTHFR基因的C677T和A1298C的基因多态性检测在育龄人群中临床价值的相关研究做一综述。

1 MTHFR概述

1.1 MTHFR的基因结构 MTHFR基因位于人体1号染色体1p36.3位置，全长19.3 kb，共含11个外显子和10个内含子，大小分别为102～432 bp不等、0.25～4.2 kb不等[5]，cDNA长度为2.2 kb，mRNA大小为7 105 bp，其编码共含657个氨基酸的蛋白。

1.2 MTHFR基因多态性 单核苷酸多态性（single nucleotide polymer phism，SNP）在人类可遗传的变异中最常见，指基因组水平由单个核苷酸的突变所导致DNA序列多态性。现已发现MTHFR基因有多种突变类型，SNP位点已有上百个，目前报道最多的是C667T和A1298C，这两个位点的多态性与育龄人群的关系更密切，其突变会影响亚甲基四氢叶酸还原酶的活性，导致酶活性降低进而导致疾病的产生[2，4]。……