李建衡，李寒阳，胡彤宇

（1.白求恩国际和平医院正定院区外二科，河北 石家庄 050800；2.河北医科大学临床学院，河北 石家庄 050050；3.河北医科大学第三医院骨与软组织肿瘤科，河北 石家庄 050051）

多囊肾（autosomal dominant polystic kidney，ADPKD）是一种常染色体显性遗传性疾病，可累及肝、胰腺、脾脏、卵巢及蛛网膜等全身多个器官，主要由PKD1、PKD2两个基因突变引起[1]，发病隐袭，早期因肾功能受损出现继发性高血压，逐渐发展为肾功能衰竭。颅内动脉瘤等肾外表现危害性大，是ADPKD 患者早期死亡的最主要原因[2]。本文报告1 例多囊肾合并多囊肝、脑动脉瘤患者的临床诊治经过，旨在提高临床医师对本病的认识，现报道如下。

1 临床资料

患者，女，51岁，主因突发剧烈头痛、呕吐伴意识模糊2 h就诊。患者突发剧烈头痛、呕吐，继而意识不清，呈嗜睡状态，查头颅CT示“蛛网膜下腔出血”。入院后在全麻下行全脑血管造影术，见责任动脉瘤位于右侧大脑后动脉，术中给予栓塞治疗。腹部彩超检查显示：右肾大小约169 mm×80 mm，左肾大小约173 mm×71 mm。印象：多囊肝，双肾多囊肾。腹部CT平扫：肝内可见散在分布、大小不一的囊状低密度影，边缘规整，最大病灶40 mm×23 mm，CT 值为11 Hu，两侧肾脏增大，肾实质内亦可见多发大小不一的囊状液体密度影，部分伴有钙化，较大病灶直径45 mm，CT值为14 Hu。印象：①多囊肝；②两侧多囊肾，部分伴钙化。尿常规：潜血+++，尿蛋白+。肾功能：β2微球蛋白3.21 mg/L，尿素8.71 mmol/L。子宫附件彩超示：子宫肌瘤65 mm×43 mm。既往史：患高血压10年余，服用北京降压0 号，血压控制在130～160/80～100 mmHg。家族史：患者4 个兄弟，1 个姐姐。其中1 个哥哥因肾功能衰竭已病故，另外1个哥哥和姐姐已明确患有ADPKD，下一代子女中有2个女性、1个男性确诊患有ADPKD，其他子女未进行正规检查，患者父亲因“高血压、脑出血”病故，母亲体健。……