肿瘤性钙盐沉着症遗传易感基因和相关致病因素分析及其治疗的研究进展
2021-04-03王衍军李广润李桂石刘晓阳
国际生物医学工程杂志 2021年6期
王衍军 李广润 李桂石 刘晓阳
1滨州医学院第二临床医学院,烟台 264003;2烟台毓璜顶医院骨脊柱外科 264000;3烟台毓璜顶医院骨关节外科 264000
0 引言
肿瘤性钙盐沉着症(tumoral calcinosis,TC)是一种罕见的类似肿瘤的良性疾病,特征是进行性的、异位的、关节周围的钙沉积,其肿瘤样生长常常浸润肌肉和肌腱,通常表现为多发硬实性肿块或无痛性孤立肿块,常出现在患者的髋、肩及肘等大关节附近,生长缓慢,约2/3呈多发或对称性。本病多发于青壮年,女性多于男性,多数患者不出现症状,少数患者的患病部位可有溃疡及瘘管形成,并有白垩状内容物排出。自Duret于1899年首次描述此病症以来,已有约200例关于此类疾病的文献报道[1]。然而,目前关于TC的文献多为病例报告或小系列,其真实发病率尚不清楚,且这些患者的临床特征各异。虽然TC的确切发病机制至今未被证实,但所有类型的组织病理学都是相同的,提示其可能由共同的途径最终导致特征性TC病变的形成[2]。目前对于不同类别的TC因患者常常合并不同类型的基础疾病,相应的治疗措施也是不尽相同。
1 TC相关致病因素分析
Slavin等[3]和Steinbach等[4]认为TC的发生需要两个条件:①损伤的存在,即关节旁或骨周损伤和代谢异常。②钙或磷酸盐水平升高。因此损伤及代谢异常均为TC的致病因素。
反复的组织损伤引起出血将导致泡沫状组织细胞聚集,随着细胞胶原变性和颗粒状细胞坏死这些细胞变成囊性空腔,随后与血清磷升高相关的钙化过程促使羟基磷灰石和细胞外基质进入这些空腔细胞。……
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