马丽娜，马红丽，高敬书，吴效科

多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome，PCOS）是女性较常见的生殖内分泌异常疾病，影响人体多个系统和组织，育龄女性发病率为6%～10%[1]。除高雄激素血症、稀发/无排卵、多囊样卵巢和生育能力下降等生殖特征外，PCOS还与胰岛素抵抗（insulin resistance，IR）、2型糖尿病（type 2 diabetes mellitus，T2DM）、肥胖等内分泌紊乱有关[2]。此外，抑郁、焦虑等精神疾病风险增加[3]。因此，PCOS对女性健康的影响不仅限于生育年龄，而且贯穿其一生。PCOS的确切病因及发病机制仍不完全清楚。因其发病呈现家族聚集性被认为具有一定的遗传学基础。最近研究表明PCOS可能是一种多基因遗传疾病，其发病可能是某些遗传因素（基因变异、表观遗传学改变等）和环境因素（社会经济、饮食、生活方式等）交互作用的结果[4]。因此，明确PCOS罹患的易感基因有助于探索PCOS的病理机制。迄今，海内外研究者已对200余个PCOS的候选基因进行了关联研究[4]。本文系统综述近年来PCOS候选基因研究进展，主要从与雄激素生物合成、储备及作用、性腺功能失调、IR、肥胖和慢性炎症等相关的易感基因进行阐述，以期为PCOS的病因、病理机制研究与靶向治疗提供新思路。PCOS的相关候选基因图，见图1。

图1 PCOS的相关候选基因

1 雄激素生物合成、储备和作用相关基因

1.1 与雄激素生物合成相关的CYP17A1基因CYP17主要在肾上腺、睾丸间质细胞和卵巢卵泡膜细胞内表达，其活性增加会促进雄激素合成和分泌。CYP17A1基因位于10q24-q25染色体上，是编码女性体内孕激素向睾酮转化的限速酶。CYP17A1基因启动子区翻译起始点第34个碱基对上的一个多态性C＞T，可通过增多Sp-1转录因子的转录位点上调CYP17A1基因表达，进而使雄激素合成、分泌增加。……