盛宏霞，谢婧，胡国亮，蓝三春，赵志强，杨扬，孙婷，任婧，魏然，李欲航，胡亮钉，张斌

(中国人民解放军总医院第五医学中心血液学医学部，北京 100071)

急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)是急性髓细胞白血病(acute myeloid leukemia，AML)的一种特殊类型，FAB协作组定为AML-M3型。APL约占AML的10%，其中90%的APL伴有t(15；17)(q22；q21)遗传学异常，根据15q22断裂位点的不同，可分为3种PML-RARA亚型，分别为长型(L型)、变异型(V型)和短型(S型)，且相应的临床特点不同[1]。但也有一些伴或单独拥有其他少见的X-RARA融合基因的情况[2-3]，较少见。我院收治1例t(15；17)(q24；q21)的PML-RARA融合基因少见V型的APL病例，报道如下。

1 病历资料

患者，男，43岁。2019年6月末于南京行常规体检，WBC 2.2×109/L。于南京市鼓楼医院就诊，WBC 2.3×109/L，中性粒细胞计数1×109/L，骨髓细胞形态学检查发现骨髓有核细胞增生减低，G∶E=2.2∶1，异常早幼粒细胞占28%，提示不排除APL；免疫分型提示异常细胞在有核细胞中占比约为26.24%，该群细胞表达CD13、CD33、CD64、CD117，不表达CD34、HLA-DR。上述结果提示APL。为进一步诊治于解放军第307医院住院。入院查体：体温36.9 ℃，神志清楚，无贫血貌，全身皮肤黏膜未见皮疹及出血点，肝脾肋下未触及，WBC 2.09×109/L，Hb 126 g/L，PLT 117×109/L。

入院后复查骨髓细胞形态学：骨髓增生减低-活跃，粒系占有核细胞49.5%，其中多颗粒早幼粒细胞占20.5%，见柴捆样Auer小体，见图1。免疫分型提示45.5%(占有核细胞)为可疑幼稚细胞，该群细胞表达CD117；不表达CD34。染色体核型为46，XY，t(15；17)(q24；q21)[10]/46，XY[14](图2)。FISH分析结果提示PML-RARA融合基因阳性细胞占95.4%，见图3。融合基因定性筛查，PML-RARA(L型、S型、V型)阴性；常规PML-RARA(L型、S型、V型)定量检测，PML-RARA/ABL1为0。血液病相关基因检测：未见与目前已经报道的髓系血液疾病相关的致病性突变相关基因。虽然RT-PCR检测PML-RARA融合基因为阴性，结合其他检测结果诊断为APL(低危型)。……