王 欣 王延松 李雨蓉 杨 莹

（西安音乐学院,陕西西安 710000）

一、Rett综合征的临床特征

（一）Rett综合征患者的行为障碍

Rett综合征的症状在最初并非都会显现出来，而是通过多个阶段逐渐显现。Rett综合征患者在6-18个月时发育正常，拥有行走能力，部分患者甚至可以进行言语沟通，但随着年龄的增长，Rett综合征患者头部生长开始减缓，出现小头畸形症状，发育逐渐停滞。患者会失去手部目的性使用的能力，出现刻板的扭手或洗手动作，在某些情况下会出现无故拍手、拍打和用手掰嘴的行为。 Rett综合征患者会有不规律的呼吸模式，大多数患者还会出现屏气、频繁吞咽、强迫性排出空气和唾液以及呼吸暂停的症状。[1]

Rett综合征患者会出现面部无表情对周围环境漠不关心、对声音敏感、缺乏眼神交流、对社会交往反应迟钝等类似自闭症的症状，语言功能逐渐丧失，对社交产生退缩心理。部分Rett综合征患者有时会出现情绪调节失控和自虐倾向。出现的类似自闭症症状会在5-10岁逐渐改善。[2]

（二）Rett综合征患者的癫痫症状

Rett综合征患者会伴随癫痫症状，从容易控制的癫痫逐渐发展到顽固性癫痫，最常见的类型是部分性癫痫发作和全面强直-阵挛性发作癫痫。在Rett综合征患者中，三岁前有25%患有癫痫病，五岁前有50%患有癫痫病，十三岁前有75%患有癫痫病。Rett综合征患者中顽固性癫痫的患病率为20%至40%。典型Rett综合征患癫痫病的个体累积比例接近90%。大约25–40%的Rett综合征癫痫患者需要三种以上的抗惊厥药。……