徐 敏 何 燕 郭 虎

南京医科大学附属儿童医院神经内科（江苏南京 210008）

Adams-Oliver综合征（Adams-Oliver syndrome，AOS）是一种罕见的多系统受累的遗传性疾病，发病率约0.44/100000，临床表现以先天性皮肤发育不良和肢体末端横向缺损为特征。此外，AOS还可伴有其他系统受累，如心血管系统、神经系统和眼部异常等。自1945年Adams和Oliver首次描述以来，至今已发现6 个致病基因：ARHGAP 31、DOCK 6、RBPJ、EOGT、NOTCH1和DLL4，分别导致AOS1～6型。本研究回顾分析1 例由DOCK 6基因变异导致的AOS 2 型患儿的临床资料。

1 临床资料

患儿，女，3岁1个月。因反复抽搐2年余，于2020年6月10日至南京医科大学附属儿童医院神经内科门诊就诊。患儿自幼发育落后，5个月会抬头，至今不能独坐，不会走路，与人眼神交流少，理解力差，只会说“妈妈”等简单叠词。外院曾予康复训练，无明显进步。患儿于6月龄时开始出现抽搐，首次发作以癫痫持续状态起病，抽搐表现为双眼上翻，口角流涎，四肢强直抖动，间断发作约1小时，发作间期意识不能恢复。首次发作后当地医院诊断癫痫。先后口服左乙拉西坦、丙戊酸钠抗癫痫治疗，抽搐不能完全控制，约1～2个月发作1次，发作形式与之前类似，每次持续约2分钟自行缓解，如遇感染发热时抽搐加重。患儿系G2P2，足月顺产，孕期及围生期无异常。父母体健，否认近亲结婚，姐姐11岁，体健。入院体格检查：神志清楚，不能听懂简单指令，眼神交流少，呼吸平，面色正常，头围46 cm（P3），头部皮肤、毛发未见缺损，全身皮肤未见色素脱失斑，双侧大腿外侧局部皮肤毛细血管扩张（图1），眼距稍宽，心、肺、腹查体未见异常，四肢肌张力明显增高，抬头尚稳，不能独坐，扶站时踮脚尖，四肢指（趾）末端未见缺损。……