胡 燕 王 春 郭予雄 王 静 吴家兴 谭玉玉 郑贵浪 孙跃玉 潘 微 李渝芬

广东省人民医院 广东省医学科学院 1.儿科重症监护病房；2.广东省心血管病研究所心儿科（广东广州 510080）

先天性中枢性低通气综合征（congenital central hypoventilation syndrome，CCHS）是类似配对同源基因（PHOX2B）变异导致呼吸中枢化学感受器的敏感性降低，引起肺泡通气不足、自主神经功能失调为主要特征的一种严重而罕见的常染色体显性遗传性疾病[1]，多起病于婴幼儿期。其通气不足主要发生在睡眠期间，以非快速眼动睡眠期间最为明显，导致严重的肺泡通气不足，引起高碳酸血症和/或低氧血症。PHOX2B基因变异是CCHS诊断的必要条件[2]。本文报告1例首发表现为重度肺动脉高压的CCHS患儿的临床资料，并结合国内外文献对CCHS 的临床特点、致病机制及基因突变位点进行总结分析。

1 临床资料

患儿，女，11 月龄，因眼睑浮肿2 个月，嗜睡、发绀1周收入广东省人民医院儿科重症监护病房。患儿于入院前2个月无明显诱因下出现眼睑及颜面轻度浮肿，晨起为著，午后消退。入院前1周嗜睡伴发绀、尿少，收治于当地儿童医院，给予气管插管机械通气。期间出现无热抽搐1次，腰椎穿刺测压270 mmH2O；超声心动图提示肺动脉高压（中-重度）。给予西地那非降肺压、利尿、营养心肌及抗感染等对症支持治疗后好转。但多次尝试下调呼吸机参数，患儿均出现发绀、烦躁不安、大汗淋漓，血气分析提示高碳酸血症。为进一步诊治转入我院。患儿系G2P 1，足月顺产，出生体质量3 400 g，无产时窒息史，精神、运动发育与同龄儿相仿。……