刘珍敏 蒋 莉

四川省成都市第五人民医院（四川成都 611130）

关键字：早发癫痫性脑病；KCNT1基因；离子通道疾病；奎尼丁

早发癫痫性脑病（early-onset epileptic encephalopathy，EOEE）指新生儿或婴儿期开始出现的持续性痫性活动，其癫痫发作频繁且难以控制，并且发作间期可能存在痫性放电，均会导致处于生长发育中的婴幼儿的认知、感觉及运动功能受到严重损害，甚至死亡[1]。根据国际抗癫痫联盟（International League Against Epilepsy，ILAE）确认的临床分类，主要包括：早发性肌阵挛脑病（early myoclonic epileptic encephalopathy，EMEE）、大田原综合征（Ohtahara syndrome）、婴儿痉挛症（West syndrome）、Dravet综合征（Dravet syndrome）、婴儿癫痫伴游走性局灶性发作（epilepsy of infancy with migrating focal seizures，EIMFS）以及部分不符合现有已知癫痫综合征的非综合征性EOEE[2]。癫痫发病机制极其复杂，但大约70%的癫痫与遗传因素相关。儿童癫痫，特别是EOEE 与遗传因素更为密切[3]。随着近年基因检测技术提高，癫痫遗传学也得到进一步发展。目前已有研究发现，EOEE与57个基因有关，包括ARX、STXBP1、SCN1A、KCNQ2、SCN8A、KCNT1、GABRA1及DNM1等基因[4]。现报告1例KCNT1基因变异所致的EOEE患儿，并复习相关文献。

1 临床资料

患儿，女，2岁7月龄。生后10天左右无明显诱因出现抽搐，表现为四肢不对称强直，有时伴阵挛性抖动，左右不对称，口唇轻微发绀，持续数秒钟自行缓解。生后1月余，患儿抽搐发作频繁，日发作10余次，2月龄时因反复抽搐20余天就诊于外院。就诊时，患儿抽搐表现基本同前；完善头颅磁共振成像（MRI）及CT 均未见异常；脑脊液生化、常规、培养未见异常；脑电图各导联均可见尖慢波及棘慢复合波，以左侧额、中央区，右侧额、颞区相对明显，左右不对称。考虑诊断早发型婴儿肌阵挛性脑病、癫痫、重症肺炎伴呼吸衰竭、贫血。……