马秀伟 辜蕊洁 侯 豫 朱丽娜 梁 明

1.解放军总医院第七医学中心八一儿童医院神经发育科（北京 100700）；

2.解放军总医院第七医学中心八一脑科医院（北京 100700）

多发先天畸形-肌张力低下-癫痫综合征（multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome，MCAHS）是一类以发育迟缓、肌张力低下、癫痫发作、面部以及其他系统畸形等多发异常为临床表现的常染色体隐性遗传病[1-2]。根据致病基因不同，MCAHS又可以分为MCAHS 1、MCAHS 2、MCAHS 3，分别是由于磷脂酰肌醇多聚糖（phosphatidyl inositol polyglucose，PIG）家族基因PIGN、PIGA、PIGT变异所致。MCAHS1较为罕见，2011年首次报道[1]。现回顾分析1 例通过临床及基因检测确诊的MCAHS 1 患儿的临床特点、实验室检查结果及基因变异特征，并进行文献复习。

1 临床资料

患儿，男，4月龄，因阵发性双眼上翻，发育落后2月余入院。患儿系G1P1，足月自然分娩，出生体质量3 100 g，生后无窒息，黄疸不明显。生后1个月，患儿开始出现间断双眼上翻，伴有握拳和足趾内扣，持续几分钟缓解，每日3～5 次。曾于外院就诊，发现发育落后、肌张力低下，血尿便常规、生化、血氨、同型半胱氨酸、甲状腺功能、血尿遗传代谢病筛查均未见异常。视频脑电图（video-electroencephalogram，VEEG）检查未见异常。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging，MRI）显示脑外间隙增宽，白质髓鞘化延迟。给与营养神经和康复训练。患儿4月龄仍间断出现双眼上翻，不能抬头，不会翻身，不会抓握，追视差，追声差，逗笑差，为进一步治疗入院。患儿4个月内患3次肺炎。父母非近亲婚配，身体健康，否认遗传病家族史。体格检查：体质量6 900 g，头围41 cm，前囟1.5 cm×1.5 cm，特殊面容（双侧颞骨距离窄、眼距宽、鼻梁低平、朝天鼻、人中长、上唇薄、耳廓大）；……