刘晓鸣 王海侠 陈 娇 张 园 谈倩倩

1.徐州市儿童医院神经内科（江苏徐州 221006）；2.武汉康圣达医学检验所有限公司（湖北武汉 430075）

MEHMO 综合征患者以智力障碍、癫痫发作、生殖器发育不全、小头畸形和肥胖为主要特征。1989年首次被描述为一种综合征，1998年命名为MEHMO综合征[1-2]。MEHMO 综合征由X 染色体上EIF2S3基因变异引起。国外仅有20 余例MEHMO 综合征案例报道，其临床表型具有异质性[2-8]，国内尚未见报道。MEHMO综合征临床表现的严重性可能与EIF2S3基因变异类型和定位所导致编码蛋白功能损害的程度有关[6]。本文回顾分析2 例MEHMO 综合征患儿的临床表型及遗传学特点，并进行文献复习，以提高对MEHMO综合征的认识。

1 临床资料

例1，男，G1P1，足月顺产，出生体质量3.2 kg，无产伤或窒息史。6 月龄竖头，1 岁始能主动翻身、偶能逗笑，1 岁4 个月能弓背屈腿坐、不能扶站。父母体健，智能无异常，无血缘关系。患儿1 岁3 个月始出现抽搐，当时体温38.5 ℃，表现为意识丧失，双眼凝视，面色发绀，流涎，四肢强直伴抖动，伴大便失禁，持续2～3 分钟，间歇期如常，后间隔数月有2 次体温超过38 ℃时抽搐，表现类似。2 岁2 月龄及3 月龄患儿各出现无热抽搐1 次，表现同前，持续2～3 分钟。患儿于2 岁3 月龄就诊于徐州市儿童医院。当时身高78 cm（-3 SD～-2 SD），体质量15 kg（1 SD～2 SD），头围44 cm（-3 SD～-2 SD）；神志清，智力低下，小额，耳廓畸形，颈软，四肢肌张力增高，仅能扶站，不能独走，能追视，叫名反应慢，能逗笑出声，不能听懂简单指令，偶发简单的单字音。实验室检查：血乳酸5.8 mmol/L；血常规、肝肾功能、电解质、血糖、免疫功能及心肌酶等无异常。心电图无异常。……