胡恕香 黄燕茹 李 培 蔡慧强 李文洁 彭桂兰

厦门大学附属妇女儿童医院 1.儿童神经康复科，2.中心实验室 (福建厦门 361003)

关健词：Segawa病；多巴胺；肌张力障碍；TH基因

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia，DRD）是一组临床表现及基因表型均具有异质性的遗传病，其主要特征为肢体起病、具有日间波动性的肌张力障碍，对多巴胺治疗反应良好[1]。由三磷酸鸟苷环化水解酶l（guanosine triphosphate cyclohydrolase 1，GCH1）基因变异导致的Segawa病最为常见。酪氨酸羟化酶（tyrosine hvdroxvlase，TH）基因变异、墨蝶呤还原酶（sepiapterin reductase，SPR）基因变异等均可导致DRD[2-3]。

DRD 通常在婴儿期至12 岁间发病，平均发病年龄6 岁。但早期，尤其是婴幼儿期由于症状不典型易被误诊为脑瘫、发育迟缓及其他类型的肌张力障碍，导致延误疾病治疗，经受各种过度的长期康复治疗，甚至遗留明显的后遗症[4]。目前相关文献中绝大多数病例为成人、儿童或幼儿。本文报告4 例婴儿期起病并获得诊断的DRD，分析其临床、遗传特点以及治疗和预后。

1 临床资料

例1，男，3 个月23 天，因不会抬头入院。患儿入院时不会抬头，伴异常姿势，表现为双上肢持续后伸、喜握拳、头后仰，紧张激动时喜过度用力；追视、追声差；偶有发作性动眼危象，表现为双眼球向内或偏向一侧，持续数秒到半小时不等。出生史无特殊。无类似家族史。入院体格检查：头围40 cm，体质量5.5 kg，神志清，心、肺、腹无明显异常；兴奋时肌张力增高、安静时肌张力正常或降低，握持反射、侧弯反射阳性；膝腱反射强阳性，踝阵挛阳性，双侧巴氏征阴性、克氏征阴性，布氏征阴性。

例2，男，6个月28天，以发现运动发育落后4个月入院。……